Selon un article de Wellcome Center Mitochondrial Research, une étude collaborative multicentrique impliquant des chercheurs de différents sites du Royaume-Uni a permis de mieux comprendre les mutations affectant le gène de l’ADN mitochondrial MT-ATP6, associées à la maladie mitochondriale. En utilisant la cohorte de patients atteints de cette maladie, les chercheurs ont pu trouver 125 personnes porteuses de ces mutations.
À propos de la maladie mitochondriale
La maladie mitochondriale est un groupe de maladies génétiques qui empêchent les mitochondries de fonctionner correctement. Les mitochondries sont un organite essentiel que l’on trouve dans la plupart des types de cellules du corps, à l’exception des globules rouges. Ils sont responsables de la génération d’énergie pour la cellule. La maladie mitochondriale est généralement causée par des mutations de l’ADN mitochondrial ou de l’ADN nucléaire. Les symptômes tendent à être les plus graves lorsque le problème affecte les cellules qui utilisent beaucoup d’énergie, telles que les muscles ou certaines parties du cerveau. Ces symptômes affectent de nombreux aspects de la fonction corporelle et comprennent une mauvaise croissance, une coordination musculaire faible, une démence, des problèmes neurologiques, une faiblesse musculaire, des troubles respiratoires, des problèmes de vision, des troubles digestifs, des problèmes auditifs, des maladies du rein, du foie et du cœur, ainsi que des troubles d’apprentissage . Les options de traitement sont limitées en nombre et en efficacité. Pour en savoir plus sur la maladie mitochondriale, cliquez ici.
Les Résultats de l’étude
Les chercheurs ont décrit un large éventail de caractéristiques cliniques associées à neuf mutations distinctes affectant le MT-ATP6. Plus de la moitié des patients ne présentaient pas ce que l’on considère actuellement comme les caractéristiques « classiques » de la maladie mitochondriale. Les impacts neurologiques courants étaient les troubles d’apprentissage, l’ataxie cérébelleuse et la neuropathie axonale. Cinq des mutations découvertes dans l’étude étaient responsables de plus de 90% des cas associés au gène MT-ATP6. Le projet a duré environ quatre ans et permettra d’améliorer les soins et d’accélérer le diagnostic des maladies mitochondriales.
La plupart des patients atteints de cette maladie présentent une composition variée d’ADN mitochondrial muté et d’ADN mitochondrial non affecté, un état appelé hétéroplasmie. En règle générale, la concentration d’ADN muté doit atteindre un certain seuil avant l’apparition des symptômes ; l’étude a révélé que ce seuil variait en fonction de la mutation présente.
Découvrez l’étude originale dans Annals of Neurology.