Des chercheurs du campus médical Anschutz de l’Université du Colorado ont découvert une maladie d’immunodéficience jamais découverte auparavant.

Comment ça s’est passé

Cela a commencé avec un garçon nouveau-né qui avait déjà une myriade de diagnostics. Il a été diagnostiqué l’eczéma, une infection à cytomégalovirus, une maladie pulmonaire et une maladie intestinale inflammatoire. Cependant, il y avait clairement autre chose qui n’allait pas. Une multitude de traitements ont été essayés pour tenter de soulager son inflammation intestinale persistante, mais rien ne semblait fonctionner. La seule chose qu’il pouvait manger était une formule spécialisée.

Sa sœur avait des symptômes similaires.

Il est apparu que les deux frères et sœurs avaient un syndrome de dysrégulation immunitaire pouvant causer des infections récurrentes et graves. Ces conditions entraînent également des complications inflammatoires dans le sang, les poumons, le tractus gastro-intestinal et la peau. Les patients atteints du syndrome de dysrégulation immunitaire ont également un risque de cancer accru.

Cependant, après une enquête approfondie, les chercheurs ont découvert que la condition dont le frère et la sœur sont atteints pouvait en réalité être traquée jusqu’à un seul gène. La mutation dans laquelle n’avait jamais été documentée auparavant chez un autre patient. Le gène s’appelle IL2RB. Un gène IL2RB défectueux conduit à une réduction des cellules T, une forme de cellule immunitaire qui empêche l’auto-immunité.

La mutation a empêché les cellules tueuses naturelles des enfants de mûrir correctement. Normalement, ces cellules protègent le corps contre les infections virales et le cancer. Mais l’accumulation de ces cellules défectueuses dans ce frère et cette sœur l’a empêchée de se débarrasser du cytomégalovirus. En conséquence, ils souffraient d’une infection persistante.

Alors, est-ce que ce sont les deux seuls enfants au monde porteurs de cette mutation génétique ? Probablement pas. Il est clair que cette maladie est rare, mais il est probable que d’autres personnes atteintes de la mutation ne sont tout simplement pas diagnostiquées. Mais, maintenant que les chercheurs savent ce qu’il faut chercher, un diagnostic peut éventuellement être fourni à d’autres patients qui vivent avec ce mystère débilitant.

Les nouvelles découvertes de cette nouvelle mutation ont été publiées dans The Journal of Experimental Medicine.

Traitements potentiels

Il est étonnant que la cause des complications de ces enfants ait été découverte. Ils ont enfin une réponse au mystère de leur douleur. Mais, qu’est-ce qu’on peut faire pour traiter le trouble après ce nouveau diagnostic ?

Les chercheurs pensent que cette mutation génique a le potentiel d’être traitée par thérapie génique.

La thérapie génique consiste essentiellement à corriger un gène défectueux et à traiter efficacement la cause première d’une maladie. Bien entendu, pour que la thérapie génique soit possible, il faut identifier le gène exact qui cause la maladie. Récemment, des recherches avancées sur diverses formes de déficit immunitaire ont indiqué la cause génétique exacte de certaines de ces affections. Les perspectives de la thérapie génique semblent donc prometteuses pour ce groupe de maladies rares. Par exemple, une étude récente a utilisé la thérapie génique pour le traitement contre le déficit immunitaire combiné sévère, provoqué par des mutations de IL2RG.

Avec un peu de chance, ce même résultat sera possible pour cette nouvelle forme de déficit immunitaire.

Vous pouvez en savoir plus sur cette nouvelle découverte ici.