Des chercheurs de l’Université de McGill ont célébré une « première » en créant un modèle murin dans une boîte afin de démontrer l’effet des mutations du gène SLC9A6 sur les cellules du cerveau. Comme indiqué récemment dans CheckOrphan, il est bien connu que des mutations du gène SLC9A6 peuvent conduire au syndrome de Christianson. Jusqu’à présent, cependant, le mécanisme neuronal de la maladie était un mystère.
À propos du syndrome de Christianson
Les symptômes du syndrome de Christianson, une maladie génétique, apparaissent généralement pendant la petite enfance et touchent généralement les garçons.
Il se caractérise par l’épilepsie, une déficience intellectuelle, une réduction des mouvements oculaires, une incapacité de parler, un développement retardé et des difficultés d’équilibre, de coordination, de position debout ou de marche.
Les symptômes secondaires peuvent inclure des comportements similaires à ceux de l’autisme, un poids et une taille faibles et des remontées acides.
La NHE6 : Un GPS à l’intérieur de nos cellules cérébrales
Les chercheurs de McGill ont choisi de se concentrer sur la maladie du point de vue de la déficience intellectuelle. Ils rapportent que la NHE6 fonctionne exactement comme un GPS. Il dirige les autres protéines vers des emplacements afin que les neurones (nerfs) fonctionnent correctement. Cela se produit pendant le processus de mémoire et d’apprentissage.
Le Processus de mémoire et d’apprentissage
Le tissu conjonctif entre les cellules cérébrales et la machinerie interne des cellules cérébrales est formé de protéines. Les réactions chimiques qui permettent aux cellules cérébrales de communiquer sont également contrôlées par ces protéines.
Anne McKinney, principale auteur de l’étude, a expliqué que le gène SLC9A6 envoie des instructions pour créer la protéine NHE6.
Mais si une forme mutante du gène SLC9A6 provoque un dysfonctionnement de la NHE6, les protéines ne sont pas dirigées vers les emplacements corrects. En conséquence, les neurones perdent la capacité de renforcer les connexions. Ensuite, ils sont incapables de fonctionner dans le cadre de mécanismes d’apprentissage.
Les Neurones de souris dans une boîte
Les chercheurs ont créé dans une boîte des neurones de souris qui étaient une version mutante du SLC9A6 trouvée chez des patients. Ils ont pu observer des changements dans l’apparence des cellules du cerveau. Ils ont également noté la réaction des cellules face à l’apprentissage artificiel et à la stimulation de la mémoire.
L’équipe a découvert que, lorsqu’elle restaurait la fonction de la protéine « GPS », elle pourrait ressusciter une partie des mécanismes qui impliquent une capacité d’apprentissage.
Espoir pour l’avenir
Les chercheurs espèrent que ces résultats permettront d’obtenir des indices supplémentaires qui les aideront à modifier l’effet de la mutation et à offrir des avantages cliniques à l’avenir.
Que pensez-vous d’un lien possible entre le syndrome de Christianson, l’autisme et l’épilepsie ?
