La SMARD est une maladie si rare que seuls 100 enfants dans le monde en ont été diagnostiqués. SMARD est un acronyme anglophone qui signifie « amyotrophie spinale autosomique récessive avec détresse respiratoire » (en anglais : spinal muscular atrophy with respiratory distress, SMARD).
La SMARD est comparable à la SLA chez les enfants, avec très peu d’informations sur la maladie et aucun traitement curatif connu. Les enfants nés avec SMARD ont une paralysie de leurs muscles et du diaphragme et sont incapables de respirer par eux-mêmes.
Un jeune de huit mois, Brooks, est né avec SMARD et, plus tôt en juillet, il a finalement pu rentrer chez lui pour la première fois de l’hôpital avec ses fiers parents.
Brooks Howell a passé plus de 200 jours à l’hôpital Norton pour enfants. L’équipe de soins a travaillé dur au cours des huit premiers mois de sa vie pour lui fournir une machine spéciale. Appelé le VOCSN, il permettra à Brooks de respirer et il fait le travail de plusieurs machines différentes en une.
Brooks a connu quelques revers au cours de ses premiers mois de vie alors qu’il s’adaptait aux nouvelles machines, mais il est maintenant à la maison et ses parents sont ravis de constater que leur engagement à le faire sortir de l’hôpital est devenu réalité.
Typiquement, la vie d’un enfant atteint de SMARD commencera à se détériorer rapidement au cours des deux premières années.
Cependant, les parents de Brooks ne sont pas vaincus et se sont tournés vers un but non lucratif appelé le « Smash SMARD Challenge » (en français : le défi de briser le SMARD). Cet organisme à but non lucratif a financé plus d’un demi-million de dollars pour financer la thérapie génique, la recherche et l’éducation, susceptibles d’aider les enfants nés avec SMARD. Pour en savoir plus sur ce sujet, cliquez ici.
Les parents de Brooks sont déterminés à lever un million de dollars supplémentaires dans l’espoir que des enfants comme Brooks auront à l’avenir une vision différente et une qualité de vie améliorée.
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