Selon un article de Palo Alto Online, leur fils n’avait que quelques mois quand ses parents, Svetlana Sargsyan et Tigran Kostanyan, se sont rendus compte que quelque chose n’allait pas. Bientôt, on lui a diagnostiqué une amyotrophie spinale de type 1, une maladie rare et potentiellement mortelle. Dans l’Arménie, le pays natal de la famille, ce diagnostic était en réalité une condamnation à mort. Les médecins leur ont dit que ses jours étaient comptés et qu’ils devraient chérir le temps qui leur restait ensemble. Aucun traitement n’était disponible en Arménie et obtenir des médicaments de l’extérieur du pays était également pratiquement impossible. Ensuite, la nouvelle d’un essai clinique aux États-Unis les a touchés et ils se sont rendus là-bas pour y participer.
À propos de l’amyotrophie spinale (AS)
L’amyotrophie spinale est un type de trouble neuromusculaire au cours duquel les motoneurones sont détruits, entraînant une dégénérescence musculaire. Sans traitement rapide, la maladie est souvent mortelle. Ce trouble est lié à des défauts génétiques du gène SMN1. Ce gène code pour une protéine appelée SMN et, lorsque certaines quantités ne sont pas présentes, les neurones sont incapables de fonctionner. Il existe différents types d’amyotrophie spinale qui sont classés par catégories lorsque les premiers symptômes apparaissent. Ces symptômes peuvent inclure une perte de réflexes, une faiblesse musculaire et un tonus musculaire médiocre, des problèmes d’alimentation et de déglutition, des retards de développement, une faiblesse des muscles respiratoires, des contractions de la langue et un torse en forme de cloche. Le traitement le plus efficace actuellement disponible pour traiter cette maladie s’appelle Zolgensma. Pour en savoir plus sur l’amyotrophie spinale, cliquez ici.
L’Histoire d’Aleksandr
Aleksandr a participé à un essai clinique sur Zolgensma, une thérapie génique récemment autorisée pour la maladie. Le médicament a redonné beaucoup de force à l’enfant, mais il a toujours des difficultés à avaler et à manger et il n’a toujours pas un niveau normal de force musculaire et de mouvement. Il reste encore beaucoup à faire, mais l’essai est terminé et les visas de la famille vont expirer. Retourner en Arménie n’est pas une bonne option ; Aleksandr n’a pas pu être soigné là-bas et dans la culture arménienne, un handicap est toujours une marque d’infamie ; ses chances d’avoir une vie presque normale auraient complètement disparu.
Les parents ont tous deux de l’expérience en tant qu’enseignants et espèrent que cette expérience peut se traduire en compétence dans une classe américaine. Rester aux États-Unis est également le seul moyen pour Aleksandr de recevoir une éducation correspondant à ses besoins. Au fil des ans, ils se sont bien installés ici. La famille a créé une page GoFundMe pour les aider à rester en Californie. Si vous souhaitez soutenir la famille d’Aleksandr, veuillez cliquez ici.
