Selon un communiqué de presse de la société de biotechnologie californienne Retrotrope, Inc., la société a finalisé le recrutement de son étude de phase 2/3 à venir sur le RT001, un médicament expérimental conçu pour le traitement de la dystrophie neuroaxonale infantile.
À propos de la dystrophie neuroaxonale infantile
La dystrophie neuroaxonale infantile (ou DNAI) est un trouble extrêmement rare, qui est hérité génétiquement. Elle se caractérise par la régression souvent soudaine des fonctions motrices et motrices intellectuelles acquises. Les patients sont souvent asymptomatiques jusqu’à l’âge de 6 à 18 mois. Les personnes affectées souffrent généralement d’un ralentissement de la motricité et du développement des capacités de réflexion, suivis de la perte de compétences acquises précédemment, telles que la marche ou la conversation. Les symptômes physiques peuvent commencer par des mouvements oculaires rapides non contrôlés ou un plissement des yeux. Finalement, les patients perdent le contrôle de leurs muscles volontaires, qui se raidissent dans une sorte de paralysie. Finalement, les personnes affectées perdent la capacité de détecter efficacement leur environnement. La plupart ne vivent pas plus de 10 ans.
Cette maladie est causée par des mutations récessives du gène PLA2G6, qui, chez des individus en bonne santé (hormis la DNAI), est responsable de la production d’un type d’enzyme appelé A2 phospholipase. Les phospholipases A2 sont des enzymes qui décomposent certains types de phospholipides (une sorte de cellule adipeuse). La gestion de ces graisses est un élément important de l’homéostasie et un certain nombre de ces enzymes jouent un rôle régulateur important – la phospholipase A2, par exemple, aide à équilibrer la concentration en phospholipides présente dans les membranes cellulaires.
La DNAI est si rare parce qu’elle est héritée de manière récessive – les deux parents doivent contribuer aux formes mutées du gène PLA2G6. La plupart des enfants atteints de DNAI sont nés de parents complètement asymptomatiques, chacun ne possédant qu’un seul gène PLA2G6 muté au lieu des deux qui entraînent des symptômes de DNAI.
À propos du RT001
L’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (FDA) a donné l’approbation à Retrotrope de mener une étude ouverte de phase 2/3 sur le RT001 dans un petit groupe de 15 à 20 patients. Le RT001 est un acide gras polyinsaturé deutérié, ce qui signifie qu’il s’agit d’une sorte d’acide gras enrichi artificiellement. Ces molécules peuvent être utiles pour réduire le stress oxydatif. Certaines preuves suggèrent que la peroxydation des lipides (la dégénérescence des lipides lorsqu’ils sont exposés à l’oxygène) pourrait être une cause fondamentale dans un certain nombre d’affections neurodégénératives graves, y compris la DNAI.
Des études précliniques sur le RT001 suggèrent que le médicament pourrait être efficace pour réduire les taux élevés de peroxydation lipidique. Retrotrope espère que le RT001 (et potentiellement d’autres acides gras polyinsaturés deutériés) pourrait aider les membranes cellulaires « ignifuges » contre la peroxydation des lipides.
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