Selon un article de Charcot-Marie-Tooth News, une étude récente a révélé que les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) montrent toujours des signes de faiblesse musculaire même s’ils conservent la capacité de marcher. L’étude a identifié des formes de faiblesse musculaire qui n’avaient pas encore été bien étudiées chez des patients ambulatoires. L’étude originale a été publiée dans le Journal of the Peripheral Nervous System.
À propos de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est un trouble héréditaire du système nerveux périphérique. Il se caractérise principalement par une perte progressive de la sensation tactile et du tissu musculaire dans différentes parties du corps. La cause de cette maladie est généralement liée à une mutation génétique, mais la mutation en cause varie selon la variante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth, tous les types sauf le type 2 ayant un effet démyélinisant. Le type 2 provoque des dommages à l’axone neuronal à la place. Les symptômes incluent pied tombant, dégénérescence musculaire (dans les bras, les jambes et les mains), spasmes musculaires douloureux, perte de sensation dans les membres, scoliose, troubles de l’élocution, de la mastication, de la déglutition et tremblements. Le traitement comprend généralement une thérapie et une intervention chirurgicale afin de maintenir la fonction. Il n’y a pas de remède. La maladie peut survenir tôt dans la vie ou plus tard, dans la trentaine ou la quarantaine. Pour en savoir plus sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, cliquez ici.
À propos de l’étude
Un groupe de patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A ont subi divers tests pour mesurer leur force musculaire et leur réponse du système nerveux. Le type 1A est la forme la plus commune de la maladie. Beaucoup de ces patients présentaient une force réduite des muscles respiratoires et du diaphragme. La faiblesse du diaphragme était associée à une plus grande progression de la maladie. La faiblesse des muscles respiratoires était liée à des lésions du nerf phrénique. Ce nerf descend du cou finissant sur le diaphragme.
L’un des objectifs de cette étude était de déterminer si un dysfonctionnement du diaphragme se produisait sans faiblesse des muscles respiratoires ; les résultats semblaient indiquer que les deux signes sont étroitement liés. En fin de compte, ces signes sont des indicateurs de progression plus grave de la maladie et doivent être surveillés de près par les médecins.
