Selon un article de healthbeat.spectrumhealth.org, Tasha Veinbergs avait 13 ans quand on lui a diagnostiqué la maladie de Pompe. Elle était chez le médecin pour traiter un petit kyste sur la main, mais pendant qu’elle était là-bas, sa mère a décidé de soulever une autre question : Tasha, 13 ans, ne pouvait pas vraiment sauter. Pour le médecin, cela est tiré la sonnette d’alarme, et une analyse de sang a révélé des signes de lésions musculaires. Le diagnostic était très grave car il n’existait aucun traitement autorisé contre la maladie de Pompe à ce moment-là.
À propos de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est un trouble génétique du métabolisme. Cette maladie peut endommager les nerfs et les muscles de tout le corps et résulte de l’accumulation excessive de glycogène dans le lysosome cellulaire. Cela se produit à cause de la déficience d’une certaine enzyme. La maladie est le résultat d’une mutation génétique qui apparaît sur le chromosome 17. Les symptômes de la maladie de Pompe varient selon le moment où elle apparaît. Ils peuvent inclure une croissance médiocre, avoir du mal à manger, un cœur dilaté, un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire et des problèmes respiratoires. Il existe également une forme tardive qui diffère principalement par l’absence d’anomalies cardiaques. Le traitement principal de la maladie de Pompe est le remplacement de l’enzyme. Bien que ce traitement puisse améliorer les symptômes et la survie, une dose élevée est nécessaire et ne fait que stopper la progression de la maladie. Pour en savoir plus sur la maladie de Pompe, cliquez ici.
L’Histoire de Tasha
Il semblait que Tasha devrait faire face à un avenir caractérisé par un déclin progressif et, en fin de compte, un handicap. Cependant, trois ans à peine après le diagnostic, l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (en anglais : Food and Drug Administration ou FDA) a autorisé le premier traitement enzymatique substitutif contre la maladie. Tasha avait 16 ans quand elle a commencé à recevoir le traitement, administré par perfusion toutes les deux semaines. Alors que Tasha manquait encore de force musculaire globale, le traitement a pu empêcher sa maladie de progresser.
Le traitement lui a permis de mener une vie assez normale. Elle a une carrière et est maintenant mariée avec deux enfants. Bien qu’elle doive maintenant utiliser des traitements enzymatique substitutifs à double dose, Tasha est optimiste pour l’avenir et prévoit de continuer à défendre et à rester un membre actif de la communauté de la maladie de Pompe.
