Un dossier d’étude de clinicaltrials.gov étudie l’apparition de problèmes pulmonaires chez des patients présentant des troubles du tissu conjonctif. Bien que des recherches antérieures aient documenté l’apparition d’une pneumopathie interstitielle et d’une hypertension pulmonaire chez des patients présentant des troubles du tissu conjonctif, de nombreuses questions subsistent quant à la nature de ces troubles, telles que les meilleures stratégies de gestion et leur prévalence chez les patients.
À propos de troubles du tissu conjonctif
Les maladies du tissu conjonctif sont de nature variable et peuvent inclure certains cancers ainsi que des troubles génétiques tels que le syndrome de Marfan et le syndrome d’Ehlers-Danlos. Un autre exemple est la sclérose systémique, qui est probablement le plus fortement associée aux manifestations pulmonaires.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif. La gravité des symptômes peut varier d’une personne à l’autre. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont tendance à être grandes et minces, avec des membres, des mains, des pieds et des doigts nettement longs. Pour en savoir plus sur le syndrome de Marfan, cliquez ici.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est un groupe de troubles qui affectent le tissu conjonctif. Il existe plusieurs types différents qui présentent des symptômes variés et sont liés à différentes mutations génétiques. Les symptômes peuvent inclure des articulations lâches, une peau extensible, des cicatrices, des douleurs, une dissection aoritique, une scoliose et de l’arthrose. En l’absence de traitement actuellement disponible, le traitement de ces syndromes est de soutien et basé sur les symptômes au fur et à mesure qu’ils apparaissent. Pour en savoir plus sur le syndrome d’Ehlers-Danlos, cliquez ici.
La sclérodermie systémique, également appelée sclérodermie, décrit un groupe de maladies auto-immunes pouvant avoir des effets systémiques dans les cas les plus graves. Les symptômes sont vastes et systémiques, y compris l’insuffisance rénale, les troubles de l’érection, la fatigue, les accidents vasculaires cérébraux, les maux de tête, les douleurs faciales, l’insuffisance cardiaque congestive, les anomalies cutanées, l’hypertension artérielle, les douleurs thoraciques, l’indigestion et bien d’autres. Pour en savoir plus sur la sclérose systémique, cliquez ici.
À propos de l’étude
Le but ultime de cette étude est de créer un registre des patients atteints d’une maladie du tissu conjonctif afin que la maladie pulmonaire interstitielle et l’hypertension pulmonaire puissent être étudiées plus attentivement dans ces maladies. L’étude vise à collecter des données à long terme sur une période de dix ans. Les scientifiques espèrent utiliser les informations du registre à diverses fins, telles que l’identification des mécanismes de la maladie (inflammation vs autres stimuli pro-fibrotiques, par exemple), la détermination du meilleur moment pour une intervention et l’identification des caractéristiques des patients atteintes d’une maladie progressive. L’étude devrait inclure 120 patients.
