Selon un article de derbytelegraph.co.uk, Michal Myslicki, âgé de quatre ans, né avec la maladie de Batten, aura bientôt accès à un traitement essentiel qui prolongera sa vie. Sa mère, Katarzyna, a pleuré de joie en entendant la bonne nouvelle. La famille fait tout ce qui est en son pouvoir pour que Michal puisse avoir accès au médicament. Il n’est que l’un des 40 patients atteints de la maladie de Batten du pays.
À propos de la maladie de Batten
La maladie de Batten est un trouble du système nerveux qui a tendance à apparaître entre l’âge de cinq ans et dix ans. Cette maladie neurodégénérative est causée par des mutations qui affectent le gène CLN3. Les filles ont tendance à présenter des symptômes plus tard que les garçons, mais leur maladie a tendance à progresser plus rapidement. Le diagnostic est souvent difficile. Les symptômes incluent des crises, des problèmes de vision, une parole répétitive, une régression ou des retards d’apprentissage, une scoliose, une diminution de la masse musculaire et corporelle, des changements de la personnalité et du comportement, une mauvaise coordination et une perte de la parole. Les symptômes progressent généralement avec le temps. Un seul médicament contre la maladie de Batten peut ralentir la progression, mais il n’est efficace que dans certains cas. La plupart de traitements sont de soutien et la maladie est mortelle. Il existe un besoin urgent de traitements plus efficaces pour améliorer les temps de survie et la réponse des patients à la maladie de Batten. Pour en savoir plus sur la maladie de Batten, cliquez ici.
L’Histoire de Michal
Michal a semblé se développer normalement quand il a soudainement commencé à avoir des crises l’année dernière. Quand on lui a diagnostiqué, la famille craignait que le garçon ne survive que quelques années de plus, mais avec un traitement, il devrait pouvoir rester en vie pendant des décennies. La maladie a déjà eu un impact grave sur la vie de Michal et il ne peut pas marcher très loin sans assistance ; sa capacité de parler a également diminué.
Cerliponase Alfa
Le médicament, appelé cerliponase alfa, n’a été autorisé pour couverture par le NHS en Angleterre que récemment, dans le cadre d’un accord passé avec Biomarin, qui en fabrique actuellement le traitement. Tandis que Michal la progression de sa maladie sera considérablement réduite, la famille ne peut qu’espérer qu’un traitement plus récent, plus efficace et capable de stopper ou d’inverser complètement la progression de la maladie de Batten sera mis au point.
