Selon un article du blog 23andMe, Reni Winter-Evans, chez qui on a diagnostiqué la maladie de Parkinson, comprend qu’il n’est pas nécessaire d’être un scientifique pour prendre part à la recherche médicale cruciale. En fait, vous n’avez même pas besoin d’une mutation génétique rare comme elle. Tout ce qu’il faut, c’est un peu de temps et d’efforts pour participer à de précieuses études scientifiques.
À propos de la maladie de Parkinson
La maladie de Parkinson est un type de maladie dégénérative progressive à long terme qui affecte le système nerveux central. Les symptômes ont tendance à se développer sur plusieurs années et affectent principalement la capacité de mouvement et l’état mental du patient. La cause de la maladie de Parkinson reste un mystère, même si un certain nombre de facteurs de risque ont été identifiés. Ces facteurs incluent les traumatismes crâniens, l’exposition aux pesticides et certaines variantes et mutations génétiques. Environ 15% des patients ont un parent proche de la maladie, ce qui suggère un lien génétique. Les symptômes comprennent des mouvements ralentis, une mauvaise coordination, des difficultés à marcher, des tremblements, une raideur, une posture anormale, une dépression, de l’anxiété, une pensée inhibée, des hallucinations et une démence. Le traitement peut comprendre un certain nombre de médicaments, de rééducation et d’interventions chirurgicales. Le taux de survie varie, mais la plupart de patients survivent environ dix ans après le diagnostic. Pour en savoir plus sur la maladie de Parkinson, cliquez ici.
L’Histoire de Reni
Le point de vue de Reni a changé pour toujours quand elle a passé un test génétique de la société 23andMe qui a révélé qu’elle était porteuse d’une mutation génétique qui augmentait considérablement son risque de contracter la maladie de Parkinson. Cette mutation est connue sous le nom de LRRK2 G2019. La recherche sur les maladies a suscité un grand intérêt pour cette mutation alors que les chercheurs en médecine continuent à chercher à mieux comprendre les origines de la maladie de Parkinson. Cette prise de conscience a immédiatement nourri son désir de se lancer dans la recherche médicale et elle a rejoint près de douze essais d’observation ; mais elle n’a pas l’intention de s’y arrêter.
Reni souligne que ces essais d’observation présentent très peu de risques pour les participants ; on ne sera ni le cobaye pour des médicaments expérimentaux ni le sujet des examens invasifs. Dans de nombreux cas, les chercheurs ont besoin de l’ADN pour pouvoir progresser. S’impliquer dans ces études demande un peu de temps et d’efforts, mais cela peut être un excellent moyen de vraiment changer les choses.
