Les thérapies géniques ont un potentiel énorme dans le domaine des maladies rares. Le fait que ces thérapies puissent offrir un traitement potentiel de maladies sinon fatales a donné aux familles un espoir incroyable. Malheureusement, la recherche sur ces thérapies est extrêmement coûteuse en raison de la petite population de patients et il peut être difficile d’y mettre des scientifiques d’accord. Les familles deviennent des défenseurs, des collectes de fonds et la presse pour la maladie rare qui les touche.
C’est la réalité de la famille Landsman. Rise Landsman est devenue un ardent défenseur de ses deux petits-fils, Benny (3) et Josh (2), tous deux atteints de la maladie de Canavan.
Mais la famille ne se bat plus seulement au nom de Benny et de Josh. Ils se battent au nom de la communauté mondiale des patients atteints de la maladie de Canavan.
Maladie de Canavan
La maladie de Canavan est causée par un gène ASPA muté. Ce gène est responsable de la création de l’aspartoacylase, une enzyme essentielle. Lorsque l’activité de l’ASPA n’est pas présente, le N-acétyl-aspartate s’accumule dans le cerveau, endommageant les neurones. Les patients ne parviennent pas à atteindre certains jalons de développement et font face à une déficience intellectuelle, à des crises et à un déclin de la mobilité. La plupart d’enfants chez qui la maladie de Canavan est diagnostiquée ne vivent pas après l’âge de 10 ans.
Pour la maladie de Canavan, une équipe de recherche suit déjà la bonne voie pour étudier la thérapie génique. Cette étude est dirigée par la Dr Paola Leone. Elle travaille sur la thérapie génique pour cette maladie depuis plus de 20 ans. Son objectif principal était de trouver un moyen plus sûr d’introduire les nouveaux gènes chez les patients, après qu’une étude de 1999 n’ait pas donné les résultats attendus. Les patients participant à l’enquête sur la thérapie génique de 1999 ont connu quelques améliorations, mais ils n’ont pas été guéris de cette maladie.
Cette nouvelle étude est basée à la Rowan University et nécessite un financement d’un million de dollars ce mois-ci et un million et demi d’ici la fin décembre 2019 pour pouvoir être poursuivie. Pourquoi c’est si cher ? C’est parce que cette recherche est en cours d’achèvement par un petit groupe de scientifiques passionnés qui ne disposent d’aucun financement fédéral et qui ont de ressources minimales pour mener à bien leur enquête. Mais ce qu’ils possèdent, c’est la connaissance, l’expertise et la volonté de se battre.
De même, ces familles touchées par la maladie, comme la famille Landsman, sont déterminées à s’assurer que l’étude soit menée à bien.
La Famille Landsman
Benny est l’aîné des deux garçons et, malheureusement, ses symptômes sont plus graves car la famille ne savait pas qu’il était atteint de la maladie pendant les six premiers mois de sa vie. Josh, par contre, a reçu son diagnostic peu après la naissance. Comme on sait que le lait maternel contient l’enzyme manquante, Josh était exclusivement nourri au sein grâce à la connaissance de son diagnostic.
Benny est incapable de communiquer et vit avec une sonde d’alimentation. Il ne peut ni se redresser ni se tenir debout seul. Malgré tout, sa famille le décrit comme un garçon très heureux. Il a déjà commencé l’école et sa grand-mère dit qu’il va bien.
Josh est capable de s’asseoir et de se lever la tête. Il tend le bras pour attraper des choses et s’engage dans l’environnement dans lequel il se trouve.
La famille a également un bébé, Evan, âgé de quelques mois à peine, qui n’est pas atteint de cette maladie.
Sachant à quel point il est difficile d’inscrire un enfant à un essai clinique, la famille a été stressée, se demandant comment ils pourraient impliquer leurs deux garçons. Ils sont allés directement chez la Dr Leone pour lui demander d’étendre l’étude à un groupe d’enfants. La demande a été satisfaite.
Avec une équipe de patients et de familles, le processus de collecte de fonds a été lancé. Des familles polonaises, italiennes et russes ont déjà réuni 2 millions de dollars. Les familles aux États-Unis ont recueilli 1,5 million de dollars. Mais il en faut plus.
La Chronologie
La FDA a donné son accord pour que l’équipe de recherche produise des plasmides. Ce sont des molécules génétiquement modifiées situées dans un gène ASPA sain. Cette production sera terminée dans quelques semaines et l’équipe pense que le laboratoire sera prêt à commencer à produire des vecteurs d’ici octobre ou novembre au plus tard.
La production de vecteurs devrait alors s’achever fin décembre. En janvier / février, autorisation par la FDA de la chirurgie nécessaire pour administrer le traitement attendu.
Comme la maladie de Canavan affecte le cerveau, le traitement doit être administré directement aux cellules du cerveau. Cette intervention implique le percement du crâne pour faire quatre trous différents. Le vecteur est inséré dans les cellules du cerveau par ces trous. Les chercheurs ont déjà une autorisation conditionnelle de la chirurgie par l’hôpital.
En fin de compte, la famille Landsman espère que le traitement sera disponible en février prochain.
Un IND sera soumis pour rendre la procédure de thérapie génique disponible pour tout patient atteint de la maladie de Canavan. En outre, le processus pourra être utilisée pour d’autres maladies telles que la sclérose latérale amyotrophique et la maladie d’Alzheimer. Cette recherche pourrait changer la vie de nombreux patients dans le monde entier, leur permettant non seulement de vivre mais de prospérer, en dépit de leur diagnostic rare.
Faites un don au Cure Canavan Fund ici.
Vous pouvez en savoir plus sur cette étude ici.
