L’hyperoxalurie primaire de type 2 ou HP2 est une maladie génétique rare dans laquelle le corps produit trop d’oxalate, ce qui provoque la formation de calculs dans les reins. Le HP2 est un sous-type de la maladie, jugé moins grave que le type 1. L’excès de calcium dans les reins (néphrocalcinose) et les taux élevés d’oxalate dans l’urine (hyperoxalurie) provoquent la formation de calculs rénaux (néphrolithasis). C’est parfois le seul symptôme du type 2, mais peut également inclure des infections fréquentes des voies urinaires et une insuffisance rénale plus tard au fur et à mesure de sa progression. Les symptômes commencent généralement à l’âge de 3 ans, mais l’âge médian du diagnostic était de 9 ans. Le traitement prudent comprend une consommation élevée de liquides et d’inhibiteurs de la cristallisation de l’oxalate de calcium. Cependant, pour être guéri, il faut subir une greffe du foie, bien que cela tout seul ne soit pas suffisant pour guérir la maladie.

Les expériences ont tenté de déterminer l’évolution de la maladie HP2 dans leur étude et d’identifier les facteurs qui influent sur l’état résultant du patient. Dans leur étude portant sur 101 patients atteints de HP2, ils ont constaté que les principaux symptômes étaient une lithiase urinaire (82,8%), une néphrocalcinose (35,1%) et des infections récurrentes des voies urinaires (32,1%). Ils ont trouvé que 42 des patients avec des calculs avaient subi 144 interventions urologiques au cours des 12,8 années suivantes. Dix patients de l’étude avaient atteint le stade 5 (CKD5) avant même d’être diagnostiqués. Seuls 22 patients ont atteint le stade 5 à un âge médian de 40,4 ans et un autre quart avaient une insuffisance rénale. Une fois au stade 5 atteint, dix patients ont dû subir une greffe de rein en raison d’une insuffisance rénale. Tous les patients ont reçu le traitement de conversation.

Les médecins insistent sur la nécessité d’un diagnostic précis et mentionnent la différenciation moins évidente entre les patients de stade 1 et 2, présentant les mêmes caractéristiques cliniques. Pour cette raison, la HP2 est souvent négligée et manque de données et de recherches solides. Ils espèrent que plus tard, en plus des greffes du foie, il y aura des médicaments qui cibleront le gène pertinent qui pourraient apporter de nouvelles améliorations pour les résultats à long terme.

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