Hogan Teem avait dix-sept ans et était en bonne santé. Il avait une petite amie et passait l’été à tondre des pelouses dans sa ville natale en Caroline du Nord. Hogan a joué au football, au baseball et au golf. Il avait fait des voyages de mission et n’avait jamais manqué une journée d’école. Les événements qui ont causé sa mort étaient donc totalement imprévisibles et inattendus.
Le 13 décembre, à l’entraînement de baseball, Hogan s’entraînait quand il est tombé contre son entraîneur en lui disant : « Je ne me sens pas bien », juste avant de s’est avachi au sol. L’ambulance est rapidement arrivée sur les lieux, ainsi que ses parents qui l’ont accompagnée. Son rythme cardiaque était faible et avait même été perdu une fois sur le trajet en direction des urgences mais avait été retrouvé.
Après 45 minutes à la salle d’urgence, le personnel ne pouvait rien faire pour lui et il est décédé. Hogan était décédé des suites d’un événement cardiaque aigu, causé par une maladie génétique rare non encore diagnostiquée, appelée dysplasie ventriculaire droite arythmogène ou DVDA. Personne ne savait qu’il souffrait de cette maladie rare et ce n’est pas une maladie qu’on cherche normalement chez des individus. La mort de Hogan était vraiment imprévisible et un choc complet pour tout le monde.
L’histoire ne s’arrête pas là, cependant, car Hogan a été adopté et a eu trois frères et sœurs par ses parents biologiques. Après sa mort, la mère de Hogan a contacté sa mère naturelle pour l’avertir de la maladie génétique rare. Après neuf mois, les deux frères et une soeur de Hogan ont eu une imagerie cardiaque pour chercher les signes de DVDA.
Les tests de dépistages étaient négatifs pour toute maladie. Tout le monde était soulagé.
Quatre ans après cela, le plus jeune frère, Ethan White, a soudainement commencé à avoir mal à la poitrine en jouant au basketball. Après avoir été transporté à l’hôpital avec une fréquence cardiaque de 263 battements par minute, il a pu se stabiliser. Les médecins ont réalisé que son événement cardiaque était lié à la DVDA bien que tous les tests de dépistages aient été normaux. Le frère d’Ethan, Austin, a également passé une IRM qui a révélé un diagnostic positif de DVDA.
Comment était-il possible que les trois frères avaient tous la même maladie même si les dépistages initiaux étaient négatifs ?
Quand cette question a complètement collé le personnel médical local, ils ont redressé les deux frères au site UDN (Undiagnosed Disease Network ou « réseau des maladies non diagnostiquées » en français) à l’université de Duke en Caroline du Nord. L’UDN est constitué de 12 centres de recherche spécialement conçus pour identifier les troubles non diagnostiqués ou mal diagnostiqués et les maladies rares. L’organisation comprend des experts dans les domaines de la cardiologie, de l’immunologie, de la neurologie, de la génétique, de l’endocrinologie et plus encore. Leur mission est d’aider les patients à trouver des réponses. Les maladies rares sont classées comme celles dont moins de 200 000 personnes aux États-Unis sont atteintes ; une maladie ultra-rare concerne moins de 2 000 personnes. Ces maladies sont difficiles à diagnostiquer en raison de leur rareté, mais l’UDN a pu trouver et publier des publications sur plusieurs nouveaux gènes de maladies tels que NACCI et IRF2BPL.
Les patients qui vont à l’UDN viennent principalement des États-Unis et le taux de diagnostic est de 30%. Jusqu’à présent, l’équipe a été occupée à surveiller le cœur des frères, à effectuer des tests et réduire les possibilités à des gènes qui pourraient être responsables des problèmes cardiaques des frères. Ils utilisent des tests sur les animaux et mènent des essais et des tests sur des modèles de poisson-zèbre. Ils sont certains de pouvoir fournir un diagnostic génétique et sont en trait de réduire leurs possibilités à une réponse finale. Les chercheurs de l’UDN espèrent publier des recherches sur ce gène au début de 2020, mais jusque-là, le gène spécifique est confidentiel. Ils espèrent trouver d’autres patients comme ces frères atteints de la maladie rare, et créer un médicament pour les traiter. Bien que ces réalisations puissent ne pas arriver à temps pour changer radicalement la vie des frères, ils sont heureux de faire partie intégrante du processus de sauvetage des autres.
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