Selon un article de metro.co.uk, Harley Bond avait trois ans quand on lui a diagnostiqué le syndrome de Sanfilippo de type B, une maladie génétique progressive rare. Maintenant âgé de cinq ans, l’état du garçon a considérablement diminué depuis le diagnostic. Un jour, il a cessé de s’adresser à ses parents, Emma Siddal et Wayne Bond, après avoir oublié qui ils étaient. On a toutefois constaté une amélioration chez Harley après qu’il ait participé à un essai clinique très spécial.
À propos du syndrome de Sanfilippo
Le syndrome de Sanfilippo, également appelé mucopolysaccharidose de type III, est une maladie de stockage lysosomale génétique rare. Il est lié à une déficience en enzyme responsable de la dégradation du sulfate d’héparane. Il existe quatre types de syndrome de Sanfilippo, provoqués chacun par une mutation génétique différente. Dans le type A, la mutation affecte le gène SGSH. La mutation provoquée est la seule caractéristique déterminante des différents types, qui se présentent autrement de manière similaire. Les symptômes comprennent les anomalies comportementales, la démence, les troubles du sommeil, les difficultés avec l’élocution, les retards de développement, la surdité et la perte de mouvement. Il n’existe actuellement aucun traitement modificateur de la maladie pour ce trouble. Cependant, la greffe de moelle osseuse peut être utile s’il est mis en œuvre tôt. La plupart des patients ne survivent pas au-delà de leur adolescence, mais certains peuvent survivre jusqu’à 30 ans. Pour en savoir plus sur le syndrome de Sanfilippo, cliquez ici.
L’Histoire d’Harley
Emma et Wayne ne pouvaient s’empêcher de se sentir déconnectés de leur fils quand il était évident qu’il ne savait pas qui ils étaient et évitait tout contact visuel. L’essai portait sur 22 autres patients atteints de la maladie traités avec une puce implantée dans le cerveau. Cette puce est capable de libérer l’enzyme qui manque chez les patients atteints du syndrome de Sanfilippo. Pour l’instant, l’implant semble fonctionner. On a vu une amélioration de la mobilité et de l’élocution de Harley. En outre, il a pu reconnaître ses parents à nouveau.
Alors que Harley a encore de bons et de mauvais jours, l’implant semble avoir stoppé la progression de sa maladie, du moins pour le moment. Toute période au cours de laquelle la maladie peut être retardée ou arrêtée signifie la prolongation de la vie du garçon.
Pendant ce temps, la famille peut garder l’espoir que des traitements encore plus efficaces puissent être développés dans l’intervalle, pouvant inverser les effets de la maladie dont Harley continue de faire fâce.
