Des chercheurs de l’Université de Pennsylvanie travaillent sur une nouvelle thérapie génique potentielle pour traiter la myopathie de Duchenne (DMD). La DMD est une forme rare de dystrophie musculaire qui affecte principalement les hommes.

La maladie est causée par une mutation génétique qui empêche le corps de produire une protéine essentielle au développement musculaire. En corrigeant cette mutation, les symptômes de la maladie peuvent être atténués.

Yuva Gambhir

Yuva Gambhir est un patient atteint de DMD âgé de 18 ans vivant à Philadelphie. Il est un ambassadeur non officiel des patients et un ardent défenseur de l’avancement de ce traitement.

Il parle franchement de sa vie avant l’apparition de la maladie et de sa vie après que ses symptômes se soient développés. Bien qu’il se soit bien adapté, il explique qu’il était difficile de grandir sans pouvoir jouer avec ses amis de la même manière que les autres enfants. Il ne pouvait pas suivre physiquement les autres, ce qui influait sur sa capacité à participer.

M Gambhir est enthousiasmé par le potentiel de la thérapie génique dans le traitement de la DMD et a hâte de voir où va cette recherche. Il espère que cela aidera d’autres patients à passer leur enfance différemment de lui.

À propos des recherches

La recherche est personnellement liée à l’équipe de l’UPenn. Le chercheur principal du projet s’appelle Stedman et deux de ses frères sont décédés à cause de la DMD. Ce lien personnel l’a rendu encore plus déterminé à trouver un remède pour cette maladie rare. Le co-auteur Leon Morales partage un sentiment similaire. Il souffre lui-même d’une forme plus bénigne de dystrophie musculaire et il est impatient de voir en quoi cette recherche pourrait affecter sa propre communauté.

Actuellement, la thérapie génique a été essayé avec des animaux. Avec l’autorisation de la FDA, ils pourront passer aux essais sur l’homme.

Le Principal rêve

Le principal rêve concernant cette thérapie est que dès qu’un enfant est diagnostiqué avec la maladie, il peut recevoir le traitement et ne jamais ressentir aucun symptôme.

Cela changerait la vie des patients, mais aussi de leurs familles, leur permettant de vivre une vie longue et normale.

Vous pouvez en savoir plus sur cette thérapie génique potentielle ici.

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