Une chose que beaucoup de patients atteints d’une maladie rare savent, c’est que beaucoup de maladies rares ne font actuellement l’objet d’aucun traitement. Cependant, cela change. Il y a tellement de solutions possibles qui nécessitent coordination, argent, recherche, participation des patients et dévouement.

Le Congrès mondial des médicaments orphelins qui s’est déroulé à Barcelone les 11 et 14 novembre 2019 a réuni un éventail de participants ayant tous des intérêts en rapport avec le développement de médicaments orphelins. Qui s’intéressé à la fabrication de médicaments orphelins ? Patients, groupes de défense des droits, développeurs de technologies de l’IA, sociétés pharmaceutiques, investisseurs en capital-risque, organismes de réglementation, professeurs, chercheurs, parents ; la liste continue. Et chacun d’entre eux poursuit le même objectif : obtenir le bon médicament dont les patients ont besoin, qu’ils veulent utiliser et qu’ils peuvent acheter.

De nombreuses questions ont été débattues sur l’avenir des nouvelles technologies – la communauté de patients atteints de maladies rares en a beaucoup. Il est clair que le domaine a un potentiel d’innovation. Très peu de recherches ont été menées dans de nombreuses maladies, ce qui signifie qu’il existe une solution inexploitée qui peut être réprimée à cause d’un manque de temps et d’argent. Cependant, l’IA et les nouvelles thérapies géniques et cellulaires ouvrent de nouvelles perspectives pour les réseaux de maladies. Plutôt que de simplement trouver un nouveau médicament, ils trouvent des moyens plus rapides et plus faciles d’identifier les maladies, les symptômes et les effets du médicament.

Le domaine est novateur car il faut qu’il le soit. Il n’y a pas beaucoup de patients pour rentabiliser ces médicaments, alors ils recherchent des méthodes pour les rendre moins chers. Cela inclut l’utilisation de l’IA pour trier les informations pour voir quels médicaments peuvent être modifiés pour s’adapter à une autre maladie et pour trouver le médicament le plus adapté au patient et à certains sous-groupes de patients. Des maladies spécifiques ont été utilisées comme source d’inspiration. Un orateur a raconté comment il avait aidé à réorienter un médicament pour le traitement de l’alcaptonurie. D’autres ont dit utiliser des données plus spécifiques pour déterminer quels médicaments sont les plus efficaces pour différentes données démographiques. Par exemple, un médicament peut être plus efficace chez les hommes que chez les femmes atteintes de la même maladie ou vice versa.

La question de l’accès à des médicaments appropriés est un autre obstacle pour les maladies rares. Parfois, il n’existe qu’un seul médicament, et même s’il est disponible dans certains pays, il se peut que ce ne soit pas le cas dans d’autres. L’achat de ces médicaments coûte cher, et de nombreux programmes de santé publique de l’État ne le budgétisent pas. Ensuite, la réglementation du prix des médicaments prend du temps car chaque région, localité ou même chaque hôpital doit décider du prix le plus approprié à son cas. Cette tâche peut sembler mineure, mais étant donné qu’elle implique de nombreux systèmes et niveaux de bureaucratie différents, elle peut empêcher les patients d’avoir accès à des médicaments efficaces. C’est un processus qui ralentit la disponibilité du traitement, frustrant de nombreux patients pour qui il est littéralement une question de vie ou de mort.

« Les patients meurent, les revenus sont perdus et certaines entreprises ne viendront pas en Europe à cause de la réglementation qui les bloque », a déclaré un orateur.

Le patient était un autre sujet de la conférence et comment il pouvait obtenir les meilleures options de traitement. Cela implique la participation du patient à chaque étape du processus de décision de la fabrication du médicament. Inclure les patients de manière plus holistique est essentiel pour s’assurer qu’un traitement est ce dont les patients ont besoin et pas seulement ce dont les fabricants de médicaments pensent qu’ils ont besoin.

« Parfois, un patient est le plus grand expert de sa propre maladie d’une manière très différente et plus intime qu’un médecin », a déclaré un participant.

Les patients et les médecins comprennent la maladie dans des cadres très différents et la réception des remarques des patients dès le début oriente les essais en fonction des priorités des patients. Les différences peuvent sembler mineures aux fabricants. Un orateur a raconté l’histoire de comment la réaction des patients a sensibilisé les fabricants à l’importance du mode d’administration d’un médicament, ce qui a orienté la fabrication du médicament dans une nouvelle direction.

Comment les patients peuvent-ils s’impliquer dans le processus ? Certains orateurs ont discuté de la manière le plus efficace dont ils peuvent se défendre. Les patients ont souvent besoin d’une liaison pour les mettre en contact avec des chercheurs, et les groupes de défense le font souvent en unifiant la communauté. Un orateur a affirmé que les patients agissaient souvent de manière indépendante quand ils essayaient de trouver la meilleure solution pour eux, mais que cela serait plus efficace s’ils s’engageaient au niveau de la communauté, car en fin de compte, plus de défenseurs peuvent en faire plus. Les orateurs qui avaient eu recours au plaidoyer en faveur du patient pour faire avancer le dossier d’un médicament réorienté ont souligné un autre obstacle : le langage complexe de l’information médicale. Ils ont créé leur propre livre, The Patient Book Handbook, qui utilise un langage plus simple pour aider les patients à naviguer dans les nombreuses voies du plaidoyer, du financement, des voix et des autorisations. Cela implique de s’informer sur la maladie, de travailler activement avec les fabricants de médicaments et de créer des plateformes solides pour faire face au processus d’autorisation.

Si vous lisez cet article, vous êtes probablement déjà engagé dans la communauté des patients. Ma leçon de la conférence était que lorsque les patients sont informés, rejoignent des réseaux et comprennent les solutions potentielles, le potentiel inexploité est considérable. Toute la communauté des maladies rares a un objectif : obtenir un traitement. En tant que consommateurs, les patients peuvent définir quelles sont ces options en s’intégrant au processus de développement.

L’événement était organisé par l’Organisation nationale pour les maladies rares. En savoir plus sur cette organisation ici.

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