Grajevis Bakatunkanda vivait en République démocratique du Congo, où il a reçu un traitement contre le paludisme après avoir subi une crise de douleur hebdomadaire. Le traitement qu’il a reçu n’a pas fonctionné, car il avait été mal diagnostiqué. Jusqu’à ce qu’il déménage en Afrique du Sud, Grajevis ne savait pas que la véritable cause de ses symptômes était la drépanocytose. Bien que le diagnostic ait été utile, les traitements au moment de son diagnostic en 2003 étaient inutiles et ils n’ont pas été spécifiquement développés pour le traitement de la drépanocytose. Il y a maintenant de grandes avancées dans le monde médical pour traiter la drépanocytose, l’une de ces avancées étant la thérapie génique.
À propos de la drépanocytose
La drépanocytose est un terme générique désignant un groupe de troubles, la forme la plus courante, grave et connue étant l’anémie falciforme. Les personnes atteintes de cette maladie ont des globules rouges déformés, déformés de sorte qu’ils ressemblent à une faucille. Ces cellules sanguines se coincent le long des parois des vaisseaux sanguins, créant des blocages et limitant le flux sanguin.
La protéine appelée hémoglobine est responsable de ce trouble. Il est censé de transporter l’oxygène dans tout le corps. Un gène muté ne produit pas correctement l’hémoglobine, ce qui entraîne la déformation des cellules sanguines. Ce trouble est récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté. La drépanocytose est beaucoup plus susceptible d’être présente chez ceux d’origine africaine, et elle affecte également de manière disproportionnée ceux d’origine hispanique.
Les symptômes de la drépanocytose comprennent des crises douloureuses, un gonflement des mains et des pieds, de la fatigue, une jaunisse et un retard de croissance. Alors que les enfants ne ressentent généralement ces symptômes que lors d’une crise douloureuse, les adultes ressentent constamment les effets de la maladie. Dans les deux groupes d’âge, des dommages peuvent survenir aux organes affectés par le flux sanguin restreint. Les organes les plus fréquemment touchés sont la rate, le foie, les reins, le cerveau, les yeux, la peau, les articulations, les os, les poumons et le cœur.
Actuellement, le seul remède contre la drépanocytose est une greffe de moelle osseuse. Mais puisque tout le monde avec cette maladie ne répond pas aux critères d’une greffe, ce n’est pas un remède complet. D’autres traitements sont symptomatiques et devraient à prolonger la vie.
L’Histoire de Grajevis Bakatunkanda
Pendant son enfance, Grajevis vivait en République démocratique du Congo, où il souffrait de crises douloureuses et d’autres symptômes communs à la drépanocytose. À l’hôpital voisin, on lui a diagnostiqué un paludisme et l’a traité, ce qui n’a rien fait pour soulager sa douleur. Il a été correctement diagnostiqué seulement quand il a déménagé en Afrique du Sud. Au moment de son diagnostic en 2003, il n’existait aucun traitement destiné à cibler spécifiquement la drépanocytose. Tous les médicaments prescrits étaient destinés à traiter les symptômes. Heureusement, il y a eu de nombreux progrès dans le traitement depuis lors. La thérapie génique est un développement qui a été utilisé pour traiter diverses maladies, et elle est actuellement en développement pour la drépanocytose. Ses crises de douleur ont diminué avec l’âge, mais il éprouve toujours les symptômes de la drépanocytose. Il espère que les critiques et les problèmes liés à la thérapie génique seront surmontés un jour, afin que ce traitement soit largement disponible et sûr.
Les Problèmes associés à la thérapie génique
Le coût de cette thérapie est quelque chose qui pourrait la rendre inaccessible à de nombreuses régions à travers le monde, et la drépanocytose est répandue dans beaucoup de ces endroits. L’Afrique subsaharienne, les Caraïbes et l’Inde sont tous des endroits où les gens sont plus susceptibles d’avoir cette maladie, et ils sont aussi des endroits où de nombreuses personnes n’ont pas se les moyens d’acheter la thérapie génique. Des organisations telles que le National Institute of Health des États-Unis et la Bill et Melinda Gates Foundation ont aidé à rendre la thérapie génique accessible à davantage de personnes, car elles ont promis de donner 200 millions de dollars.
Une autre critique courante qui accompagne la thérapie génique concerne les effets secondaires inconnus. En 1999, l’un des premiers essais de thérapie génique a été mené et un effet secondaire du traitement a été la leucémie. Cette étude a entaché la réputation de la thérapie génique.
Nouveaux développements en thérapie génique
Malgré les problèmes et les critiques, il y a eu de nombreux progrès récents en thérapie génique. La FDA a autorisé des thérapies géniques pour le traitement d’autres troubles, et de nombreuses entreprises travaillent à développer des traitements pour la drépanocytose. Les techniques comprennent la production du gène de la β-globine, qui est résistant à se transformer en forme de faucille. Une autre méthode consiste à introduire l’hémoglobine fœtale dans le corps, car elle fonctionne aussi bien que la version adulte et ne provoque pas de blocages. Une technique similaire comprend l’arrêt du mécanisme qui arrête la production de cette hémoglobine fœtale.
Alors que ces traitements sont encore au stade de développement et sont très coûteux, les chercheurs, les médecins et les patients atteints de drépanocytose sont optimistes.
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