Prevail Therapeutics a récemment soumis une demande de nouveau médicament expérimental pour leur thérapie génique appelée PR001. La FDA les a récemment informés que cette demande est active, ce qui signifie que Prevail Therapeutics peut commencer à mener son essai clinique. Ils prévoient la phase 1/2 de commencer dans le premier semestre de 2020. Cette thérapie est destinée à traiter la maladie de Gaucher neuropathique (MGn), qui est un trouble du stockage lysosomal. Prevail Therapeutics estime que « le PR001 a un énorme potentiel pour aider les patients ».
À propos de la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est un trouble du stockage lysosomal. Elle survient lorsque l’enzyme bêta-glucocérébrosidase ne fonctionne plus ou fonctionne faiblement, ce qui conduit à l’accumulation d’un lipide appelé glucocérébroside. Cette accumulation endommage les tissus et les organes. Le gène GBA, responsable de la production de bêta-glucocérébrosidase, est muté chez ceux qui ont cette maladie. Il est transmis de manière récessive autosomique, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter de la version mutée du gène des deux parents. Bien qu’il soit très rare dans la population générale, chez une personne sur 60 000, il est plus fréquent dans la population juive ashkénaze.
La maladie de Gaucher se présente sous plusieurs types différents, dont les symptômes et la gravité varient. Le type I se caractérise par une hypertrophie du foie ou de la rate, une anémie, des contusions et divers problèmes osseux comme la douleur, les fractures et l’arthrite. La maladie pulmonaire peut également être un symptôme de ce type, mais elle n’est pas aussi courante. Les types II et III affectent le système nerveux central et ils présentent tous les symptômes du type I. Parallèlement à ces symptômes, les personnes des types II et III peuvent également subir des mouvements oculaires spontanés, des crises et des lésions cérébrales. Le type II est le plus sévère des trois, car il progresse rapidement et est mortel. Bien que de nombreux symptômes soient présents dans tous les types, il est important de se rappeler que différents individus présentent divers symptômes avec une gravité différente.
Cette maladie est diagnostiquée avec un dosage enzymatique par une analyse de sang ou des tests génétiques. Bien qu’on puisse diagnostiquer la maladie de Gaucher chez une personne avec chacune des deux choses, la combinaison des deux est nécessaire pour diagnostiquer le type spécifique. Une fois diagnostiqué, les traitements varient en fonction du type de maladie de Gaucher. Pour le type II, il n’y a pas de traitement, mais les symptômes peuvent être gérés. Il existe une thérapie de remplacement enzymatique ou des médicaments oraux pour les personnes atteintes de types I et III.
À propos du PR001 et de l’étude
Le PR001 est une thérapie génique à base d’AAV qui modifie la maladie pour le traitement de la maladie de Gaucher de type II. Prevail Therapeutics est spécialisée dans les traitements de ce type et se concentre spécifiquement sur les maladies neurodégénératives. La société a déjà soumis des données à la FDA sur l’innocuité de cette thérapie, ce qui a conduit au statut actif de sa demande de nouveau médicament expérimental. Sur la base de leurs résultats antérieurs, Prevail Therapeutics continuera avec la phase 1/2 avec un dosage plus élevé que prévu initialement.
Les inscriptions devraient commencer au premier semestre 2020. Parallèlement à la phase 1/2 pour le traitement de la maladie de Gaucher de type II, Prevail Therapeutics prévoit également de commencer un essai de phase 1/2 pour le traitement du type III au second semestre 2020 La société déclare qu’il existe un besoin non satisfait de traitements de la maladie de Gaucher et qu’elle espère que sa thérapie pourra améliorer la vie des personnes atteintes de cette maladie.
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