Selon un article de RT, la famille Lobanov qui vient de Nijni Novgorod en Russie a été bouleversée par la maladie de Fabry. Après un bourbier bureaucratique qui dure depuis environ trois ans, il semble que la famille pourra enfin avoir régulièrement accès aux médicaments pour traiter la maladie rare. En décembre dernier, Ivan Lobanov, 12 ans, a lancé un appel au soutien qui a commencé à prendre de l’ampleur sur les réseaux sociaux.
À propos de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui affecte principalement le cœur, la peau et les reins. En tant que maladie de stockage lysosomale, elle se caractérise par une carence en enzyme responsable du traitement des sphingolipides, qui s’accumulent en conséquence dans l’organisme. Le trouble est causé par des mutations du gène GLA. Les symptômes comprennent la douleur (qui peut affecter les extrémités, tout le corps ou l’appareil digestif), une insuffisance rénale, des anomalies de la valve cardiaque et des rythmes cardiaques, de la fatigue, une incapacité à transpirer et des angiokératomes (petits points rouges qui apparaissent sur la peau) . Les traitements comprennent une thérapie de remplacement enzymatique, des traitements pour traiter des problèmes spécifiques aux organes et Galafold. Galafold est efficace chez environ 50% des patients et ne fonctionne que pour les patients présentant certains types de mutations. La thérapie enzymatique substitutive peut aider à arrêter partiellement ou à inverser la progression de la maladie. Pour en savoir plus sur la maladie de Fabry, cliquez ici.
L’Histoire de la famille Lobanov
La famille avait souffert de problèmes de santé pendant un certain temps avant de recevoir un diagnostic en 2016. Au total, on a diagnostiqué la maladie à sept membres de la famille. Sans surprise, les traitements disponibles pour la maladie de Fabry sont chers, coûtant environ 100 000 $ par an. Quand la famille a demandé une couverture thérapeutique, le ministère de la Santé a rejeté leur demande, apparemment parce qu’ils pensaient que le diagnostic de la clinique était incorrect ; cependant, le coût élevé du médicament les a peut-être fait réfléchir.
Certains membres de la famille ont pu obtenir un traitement pendant environ six mois grâce à un groupe à but non lucratif, mais une fois que cette ressource avait été épuisée, ils n’avaient plus le choix ; un oncle de la famille est décédé à l’âge de 51 ans à cause de la maladie de Fabry. Malheureusement, il a fallu la mort d’un membre de la famille du ministère de la Santé pour prendre au sérieux les appels de la famille Lobanov. L’autorité de la santé public a récemment contacté la famille pour l’informer que le médicament serait bientôt expédié à sa clinique locale.
