Pendant une grande partie de l’histoire humaine, on a pensé que de nombreux troubles génétiques ont été incurables, leur apparition rapide a ôté la vie des patients avant qu’ils n’aient la chance de vivre. Cependant, le 21e siècle a été un âge d’or de progrès qui choque le monde médical avec des traitements qui n’avaient jamais été envisagés auparavant.

Comme indiqué initialement dans Healthline, un effort de collaboration entre des médecins d’Arabie saoudite, de France et des États-Unis a sauvé un enfant né avec USP18, une maladie génétique qui provoque une inflammation extrême qui tue généralement les patients en quelques semaines. Le trouble rare a nécessité une collaboration transcontinentale pour rassembler les diverses technologies de niche et l’expertise de haut niveau. Avec un succès remarquable, le patient a rapidement été prescrit un médicament rare, lui permettant de continuer à vivre en rémission. Il a maintenant 3 ans.

L’USP18

L’USP18 est un trouble avec un début typiquement précoce. La mutation génétique endommage la production de protéines, provoquant une inflammation si grave qu’au moment où le bébé a atteint quelques semaines de vie, il est submergé par une inflammation sévère du corps qui provoque des difficultés à respirer et l’accumulation de liquide dans le cerveau. Bien que les inflammations semblent être à cause d’infections plus courantes, elles ne répondent pas aux options de traitement. Le trouble ultra-rare affecte environ 1 personne sur un million.

Quand on est atteint du trouble, comme de nombreuses autres maladies rares, il ne reste pas beaucoup de temps avant que l’inflammation ne dépasse la capacité du corps à fonctionner. Cela signifie que chaque seconde compte. Ce type de trouble est particulièrement difficile à traiter car il nécessite un diagnostic rapide, de la technologie coûteuse, une expertise spécialisée et un accès rapide à des médicaments personnalisés pour réussir. Comme indiqué dans Healthline, le Dr Dusan Bogunovic, qui faisait partie de l’équipe de la Icahn School of Medicine de Mount Sinai à New York, a expliqué à quel point l’effort conjoint était vital pour guérir le patient. Bogunovic a dit :

« Je ne pense pas que l’importance de cette déclaration peut suffisamment être soulignée ; une maladie rare, par définition, ne peut pas être traitée par une seule personne. Chacune faut une expertise que très peu de personnes sur la planète possèdent. »

Une Collaboration médicale internationale rapide

Les médecins qui se sont réunis pour le cas attribuent leur succès à leurs efforts de collaboration. Le bébé était soigné par des médecins de l’Université de Roi-Saoud en Arabie Saoudite, où les médecins ont empêché le pire de l’inflammation, le gardant en vie des mois après la naissance. Pourtant, ils savaient qu’il lui faudrait plus que cela pour vivre beaucoup plus longtemps, et sachant qu’il souffrait d’un trouble génétique lié à l’inflammation, ils ont contacté des médecins de New York spécialisés dans la recherche sur les maladies inflammatoires rares. Le partenariat a donc commencé et ils ont trouvé comment ils pouvaient mettre leurs capacités et leur technologie ensemble pour trouver un plan de diagnostic et de traitement.

Un Diagnostic : le séquençage de l’ADN

L’équipe de New York a immédiatement lancé un séquençage de l’ADN. Ils soupçonnaient la maladie d’être liée aux exons : une partie critique de l’ADN qui code pour les protéines. Les médecins ont effectué des tests pour le séquençage de l’exome, qui ne séquence que la région qui est responsable du codage des protéines. Ce nouveau type de séquençage de l’exome ou de séquençage du génome est plus avancé que les méthodes traditionnelles. Ceci est important pour des maladies comme celle-ci qui se manifestent rapidement et doivent être identifiées immédiatement. Ils ont identifié une mutation génétique très rare du gène de la peptidase 18 spécifique de l’ubiquitine, qui joue un rôle dans la régulation de l’inflammation.

Cette méthode de diagnostic provoque l’optimisme dans le domaine comme une alternative moins chère et plus rapide aux options précédentes. Bien qu’il ne soit pas à bas prix, le coût dépend des réponses immédiates dont de nombreux patients ont besoin. Cette méthode peut, comme elle a montré dans ce cas, identifier le gène muté responsable de la maladie et passer immédiatement à l’étape suivante du traitement. L’impact de nombreuses maladies pourraient être réduite si on les trouve avant de sa progression, mais le diagnostic des maladies rares est très difficile et les experts ne courent pas les rues. Les patients tournent en rond pendant des années tout en accumulant des dépenses.

Trouver un traitement

Une fois qu’ils ont identifié la mutation, les médecins ont été chargés de trouver un traitement approprié. Il n’y avait aucune option de traitement disponible qu’ils savaient fonctionner. Après avoir analysé quelques médicaments anti-inflammatoires différents et testé celui qui était le mieux adapté, ils ont trouvé le succès dans le traitement oral « ruxolitinib ». Après avoir reçu ce traitement, le garçon a commencé à montrer des signes d’amélioration en quelques semaines seulement. Il a continué à recevoir le traitement pendant les années suivantes et vit aujourd’hui sans symptômes de la maladie.

Ce succès est un exploit nouveau qui n’a été rendu possible qu’en raison de décisions rapides et hautement qualifiées pour le maintenir en vie alors qu’ils identifiaient la maladie et cherchaient des options de traitement. Le déficit qui est généralement incurable a été arrêtée en raison d’une collaboration de haut niveau. L’équipe de New York a dit :

« Nous avons montré que même avec une maladie comme le déficit en USP18, des soins cliniques sensés et une administration rapide des médicaments peuvent sauver les patients de ce qui était auparavant considéré comme une condamnation à mort. Le travail d’équipe entre nos deux institutions et d’autres dans le monde est un exemple parfait de science sans frontières. »