Selon un article de Medical Xpress, une étude récente qui puise dans 30 ans de données sur les patients atteints de la maladie du sirop d’érable a conclu que, bien que il y avait des améliorations significatives dans traitement de cette maladie, il existe toujours un besoin urgent de traitements qui modifient la maladie car la maladie est encore potentiellement mortelle. L’étude a suivi les données de 184 patients atteints de maladie du sirop d’érable et a suivi leur traitement.
À propos de la maladie du sirop d’érable
La maladie du sirop d’érable est un type de trouble métabolique génétique qui se caractérise par une accumulation d’acides aminés. Le nom de la maladie provient de l’odeur de l’urine d’une personne affectée, qui est souvent l’un des premiers signes notables de la maladie. Il existe un certain nombre de mutations génétiques qui peuvent provoquer la maladie. Celles-ci affectent généralement les gènes DLT, DBT, BCKDHA ou BCKDHB. Il existe des formes d’apparition tardive et précoce de la maladie du sirop d’érable. La forme d’apparition précoce peut être mortelle en quelques mois si elle n’est pas traitée. Les symptômes comprennent des lésions cérébrales, une odeur d’érable de l’urine et du cérumen lors de crises métaboliques, des hallucinations, une perte de poids, un coma, une pancréatite, des spasmes, une faiblesse musculaire, de l’ataxie, des convulsions, de l’anorexie, des vomissements, de la diarrhée et de l’anémie. Le traitement implique un régime alimentaire strict pour réduire l’apport d’acides aminés. Une transplantation hépatique peut soulager la plupart des symptômes. Pour en savoir plus sur la maladie du sirop d’érable, cliquez ici.
À propos de l’étude
L’étude représente la plus grande étude systématique jamais réalisée sur cette maladie. Un large éventail de caractéristiques des patients a été surveillé, comme les résultats cognitifs, la survie globale, les crises métaboliques, les taux d’hospitalisation et les transplantations hépatiques. Dans le passé, un tiers des patients sont décédés de complications à l’âge de dix ans. Ces dernières décennies, le chiffre s’est considérablement amélioré.
La gestion du régime alimentaire est l’une des principales méthodes de lutte contre la maladie du sirop d’érable. Les chercheurs ont appris que bien que cette méthode soit efficace pour maintenir les acides aminés dans un éventail acceptable, elle n’empêche pas les patients de souffrir de troubles cognitifs et psychiatriques nocifs. 82 des sujets de l’étude ont subi un test de QI et les patients ont obtenu un score inférieur de 23% en moyenne par rapport aux personnes non affectées. Des scores plus élevés étaient liés à des patients plus jeunes, ce qui suggère que la maladie peut entraîner une baisse du QI au fil du temps.
Les scientifiques concluent en disant que la thérapie génique pourrait être une voie à suivre pour améliorer les résultats pour les patients.
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