L’asfotase alfa est une thérapie enzymatique substitutive destiné à traiter directement la cause de l’hypophosphatasie. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, il a été démontré qu’elle réduit le taux de mortalité et aident à traiter les symptômes respiratoires. Elle a été étudié par l’Institut allemand pour la qualité et l’efficacité des soins de santé (IQWiG), mais davantage de recherches devraient être menées afin de bien comprendre tous les aspects de ce traitement.
À propos de l’hypophosphatasie (HPP)
L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies squelettiques ; les os et les dents ont des problèmes pendant le développement. La minéralisation, qui est le processus par lequel les os absorbent le calcium et d’autres minéraux, est défectueuse chez les personnes atteintes de HPP. Ce processus défectueux entraîne des os et des dents mous, ce qui peut entraîner une fracture et une perte de dents. Il existe également différents sous-types de HPP, en fonction de l’apparition et d’autres facteurs.
Les symptômes comprennent :
- Anomalie des métaphyses
- Déformation des côtes
- Déformation des dents
- Des os longs arqués
- Emphysème
- Grandes fontanelles chez les nourrissons
- Poitrine étroite
- Anémie
- Hypercalcémie
- Hypotonie musculaire
- Fractures récurrentes
- Crises d’épilepsie
Le gène ALPL est muté chez ceux atteints de HPP, et le mode de transmission de cette mutation est soit dominant autosomique soit récessif autosomique. La forme infantile, qui est traitée par l’asfotase alfa, est récessif. La mutation provoque une déficience de l’enzyme phosphatase, ce qui entraîne des problèmes de minéralisation.
Les médecins chercheront les symptômes caractéristiques lors d’un examen clinique ainsi que les tendances dans les antécédents familiaux pour obtenir un diagnostic. Ils confirmeront par des analyses sanguins, de l’imagerie ou des analyses génétiques. Une fois qu’ils sont sûrs du diagnostic, le traitement consiste en des anti-inflammatoires non stéroïdiens pour traiter les douleurs articulaires et osseuses, de la vitamine B6 contre les convulsions et une fixation interne orthopédique. La FDA a également autorisé l’asfotase alfa pour le traitement, mais uniquement contre les types de HPP périnatale, infantile et juvénile.
À propos de l’asfotase alfa
L’asfotase alfa est une thérapie enzymatique substitutive, et elle est destinée à traiter directement la carence en phosphotase. IQWiG a étudié cette thérapie en termes de traitement de la HPP infantile, qui est une forme extrêmement grave. Le problème avec cette étude est qu’elle a omis d’autres formes de la HPP, rendant tous les effets inconnus.
L’essai menée par IQWiG comprenait deux études qui prenaient en compte la survie et les fonctions respiratoires. Il a découvert que l’asfotase alfa augmente le taux de survie des nourrissons atteints de HPP. L’essai a recruté 80 participants ayant une apparition de la HPP dans les six premiers mois de la vie comme condition nécessaire. Ils ont comparé ces 80 patients avec des cas précédemment enregistrés de 48 nourrissons.
Bien que les résultats de l’étude montrent que cette thérapie augmente les chances de survie, il y avait des problèmes. Le traitement des données n’est pas transparent, ce qui rend difficile la détection de biais potentiels. Ils n’incluaient pas non plus d’autres sous-types de la maladie, excluant de nombreux autres affectés par le HPP.
Malgré des problèmes avec cette étude, ce traitement a reçu l’autorisation de la FDA et est utilisé pour le traitement contre la HPP. Les professionnels de la santé espèrent mener davantage de recherches sur cette thérapie et continuer d’améliorer la vie des personnes touchées par la HPP.
Pour lire l’article source, cliquez ici.
