Selon un article d’Angioedema News, une équipe de chercheurs et de scientifiques a développé avec succès un outil capable de mesurer l’activité de la maladie angio-œdème héréditaire qui est lié à une carence en inhibiteur de C1. Cela se réfère aux variantes de type 1 et 2 de la maladie. La création de cet outil pourrait être utile à la fois pour le traitement et dans le cadre des essais cliniques.
À propos de l’angio-œdème héréditaire
L’angio-œdème héréditaire est une maladie génétique qui se caractérise par des crises chroniques de gonflement qui peuvent affecter plusieurs zones du corps. La maladie est causée par des mutations affectant le gène SERPING1. Les crises de gonflement surviennent généralement toutes les deux semaines environ ; ils peuvent généralement durer plusieurs jours. L’enflure peut affecter les membres, l’appareil digestif, le visage et les voies respiratoires, le blocage des voies aériennes étant la complication la plus dangereuse. Des vomissements et des douleurs abdominales peuvent également accompagner les crises si l’appareil digestif est impliqué. Le traitement consiste à réduire la probabilité d’apparition de crises et à les empêcher de s’aggraver lorsqu’elles se produisent. L’angio-œdème héréditaire ne peut mettre la vie en danger s’il n’est pas traité. La prévalence de la maladie est estimée à environ un sur 10 000 à un sur 50 000, au moins aux États-Unis et au Canada. Pour en savoir plus sur l’angio-œdème héréditaire, cliquez ici.
Améliorer le monitorage des maladies
Avant la création de ce nouvel outil, il n’existait pas de véritable méthode efficace pour mesurer l’activité dans ces formes de la maladie. Certains, tels que le « taux d’activité de l’angio-œdème », peuvent être utiles pour mesurer l’activité chez les patients quelle que soit la variante de la maladie qu’ils ont, mais le fait qu’il doit remplir un formulaire quotidiennement pour générer ce taux (créant une charge pour les patients) et ses brèves limites de temps réduisent son utilité.
Le nouveau « taux d’activité de l’angio-œdème héréditaire » (HAE-AS) est un questionnaire avec 12 questions qui se concentre sur les circonstances entourant les crises (localisation, gravité, fréquence, etc.), les visites aux urgences, le traitement psychiatrique et les impacts sur la vie quotidienne. Un patient devrait l’employer pendant une période de six mois, bien plus longue que la période d’un mois pour le « taux d’activité angio-œdème ». 290 patients, principalement des femmes avec la variante de type 1, ont complété le HAE-AS dans l’étude.
Le résultat moyen de cet échantillon était de 10,66, et les auteurs ont conclu qu’un résultat de 12 était la limite pour la maladie avancée. Les femmes et les personnes qui ont connu l’apparition des premiers symptômes avaient tendance à avoir des taux plus élevés. Les résultats du HAE-AS étaient également corrélés avec les résultats du SF-36v2 (une évaluation générale de la qualité de vie) et le HAE-QoL (une évaluation de la qualité de vie spécifiquement pour la maladie).
Les patients qui ont obtenu un résultat faible sur ces évaluations ont obtenu un résultat plus élevé sur le HAE-AS, ce qui suggère que les mesures sont statistiquement alignées les unes avec les autres. Les auteurs recommandent l’utilisation du HAE-AS dans de futures recherches sur l’angio-œdème héréditaire de type 1 et 2.
