Prevail Therapeutics a récemment obtenu la désignation de médicament orphelin par la FDA pour sa thérapie génique PR001, qui est destinée à traiter la maladie de Gaucher. Ce traitement a également reçu la désignation de maladie pédiatrique rare pour le traitement contre la forme la plus grave de la maladie de Gaucher. Les chercheurs sont ravis de ces nouvelles opportunités, car ce trouble est l’un des besoins médicaux non satisfaits. Ils soulignent l’importance de tout développement de traitements, en particulier contre la maladie neuropathique de Gaucher, la forme la plus sévère. Non seulement la PR001 a été étudiée pour le traitement contre la maladie de Gaucher, mais également un type de maladie de Parkinson. Les chercheurs espèrent que tous leurs efforts provoqueront le succès de cette thérapie.
À propos de la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est un trouble du stockage lysosomal. L’enzyme bêta-glucocérébrosidase a une activité extrêmement faible ou nulle, et elle conduit à l’accumulation d’un lipide appelé glucocérébroside. Cette accumulation endommage les tissus et les organes. Le gène GBA est muté chez ceux qui ont cette maladie, et il est responsable de la production de bêta-glucocérébrosidase. Il est transmis de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter de la version mutée du gène des deux parents. L’incidence de la population générale est d’une personne sur 60 000, mais elle est plus courante dans la population juive ashkénaze.
La maladie de Gaucher se présente sous plusieurs types différents, dont les symptômes et la gravité varient. Le type I se caractérise par une hypertrophie du foie ou de la rate, une anémie, des bleus et divers problèmes osseux comme la douleur, les fractures et l’arthrite. La maladie pulmonaire est un symptôme moins courant de ce type. Les types II et III affectent le système nerveux central (SNC) et présentent tous les symptômes du type I. Ainsi que ces effets, ceux des types II et III peuvent également subir des mouvements oculaires inhabituels, des crises d’épilepsie et des lésions cérébrales. Le type II est le plus grave des trois, car il progresse rapidement et est mortel. Bien que de nombreux symptômes soient présents dans tous les types, il est important de garder en tête que différents individus présentent divers symptômes avec une gravité différente.
Cette maladie est diagnostiquée avec un dosage enzymatique par une analyse de sang ou des tests génétiques. Bien que ces deux choses puissent trouver le diagnostic d’une personne atteinte de la maladie de Gaucher, la combinaison des deux est nécessaire pour diagnostiquer le type spécifique. Une fois diagnostiqué, les traitements varient en fonction du type de maladie de Gaucher. Pour le type II, il n’y a pas de traitement, mais les symptômes peuvent être gérés. Il existe une thérapie de remplacement enzymatique ou des médicaments oraux pour les personnes de type I et III.
À propos des désignations
La désignation de médicament orphelin est attribuée aux traitements qui sont destinés pour le traitement contre des troubles qui affectent moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Cette désignation est généralement attribuée aux thérapies qui traitent des maladies qui affectent principalement les personnes ayant moins de 18 ans. Elle donne également des incitations financières aux entreprises qui développent le traitement, ainsi que sept ans d’exclusivité commerciale.
La désignation de médicament pédiatrique rare est accordée aux traitements contre des maladies qui mettent la vie en danger, affectent moins de 200 000 personnes aux États-Unis et affectent les personnes ayant moins de 18 ans. Prevail Therapeutics recevra également un bon qui peut être échangé pour un examen prioritaire pour un traitement différent.
Les Nouvelles sur la PR001
Prevail Therapeutics a une demande active de nouveau médicament expérimental pour la PR001 pour le traitement de la maladie neuropathique de Gaucher. Ils avancent également dans leurs essais cliniques. La phase 1/2 de l’étude de la maladie de Gaucher de type 2 commencera à administrer les doses aux participants au cours du premier semestre de 2020, tandis que la phase 1/2 de l’essai clinique de la maladie de Gaucher de type 3 s’attend à une échéance similaire.
Les chercheurs sont ravis des nouvelles désignations et développements pour la PR001. Ils espèrent que cette thérapie génique améliorera la vie des personnes atteintes de la maladie de Gaucher et offrira un traitement qui n’existe pas encore.
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