Selon un article de gurufocus.com, la société biopharmaceutique Abeona Therapeutics, Inc., a récemment annoncé la présentation de résultats intermédiaires positifs de deux essais cliniques de phase 1/2 différents. Ces essais analysent les thérapies géniques expérimentales ABO-102 et ABO-101 de la société en tant que traitements contre les types A et B du syndrome de Sanfilippo, respectivement. Si ces thérapies continuent de réussir dans le contexte clinique, elles ont le potentiel de changer la donne dans le traitement contre cette maladie génétique rare.
À propos du syndrome de Sanfilippo (MPS III)
Le syndrome de Sanfilippo, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose III (MPS III), est une maladie génétique rare de stockage lysosomal. Elle est liée à une carence en enzyme responsable de la dégradation du sulfate d’héparane. Il existe quatre types différents de syndrome de Sanfilippo et chacun est causé par une mutation génétique différente. Dans le type A, la mutation affecte le gène SGSH. La mutation provoquée est la seule caractéristique déterminante des différents types, qui autrement se présentent de manière similaire. Les symptômes comprennent des anomalies comportementales, la démence, des troubles du sommeil, des difficultés d’élocution, des retards de développement, une surdité et une perte de mouvement. Il n’existe actuellement aucun traitement modifiant la maladie pour ce trouble. Cependant, le remplacement de la moelle osseuse peut être utile s’il est effectué tôt. La plupart des patients ne survivent pas au-delà de leur adolescence, mais certains peuvent survivre jusqu’à la trentaine. Pour en savoir plus sur le syndrome de Sanfilippo, cliquez ici.
L’ABO-102
Jusqu’à présent, les résultats pour le traitement par ABO-102 (pour la variante de la maladie de type A) sont prometteurs. Trois patients traités avec la dose la plus élevée ont continué de démontrer un développement cognitif jusqu’à deux ans après le traitement. Ces patients étaient âgés de 12 mois, 19 mois et 27 mois. Les patients de toutes les cohortes ont constaté des améliorations dans un certain nombre de biomarqueurs, tels que la concentration de sulfate d’héparane plasmatique, le liquide céphalorachidien et le volume hépatique dans la même période.
L’ABO-101
L’ABO-101 pour le type B a également montré des signes d’activité modificatrice de la maladie. Comme l’ABO-102, l’ABO-101 a fait baisser les taux de sulfate d’héparane dans le plasma et le liquide céphalorachidien et a réduit le volume hépatique. Les concentrations de glycosaminoglycanes (GAG) ont également été réduites. Jusqu’à présent, aucune thérapie génique n’a provoqué de graves problèmes de sécurité, ce qui est un autre signe positif.
Bien qu’on parle de résultats intermédiaires, les données sont néanmoins encourageantes pour l’avenir de ces thérapies géniques expérimentales.
