Une fille appelée Renesmee est récemment née dans la famille Carroll. Ils ont immédiatement vérifié le nourrisson pour s’assurer qu’elle n’avait pas les symptômes de la maladie de Batten, un trouble rare et mortel du système nerveux, car un des frères et une des sœurs de Renesmee sont touchés. Les médecins ont déclaré que le nouveau-né n’était pas atteint de la maladie, ce qui a incité ses parents à l’appeler un « bébé miraculeux ». Sur les cinq enfants de Carroll, deux ont la maladie de Batten : Ollie et Amelia. Ils sont tous les deux ravis d’avoir une petite sœur et leurs parents ont clairement indiqué que leur maladie n’est pas la chose la plus importante dans leurs vies.
À propos de la maladie de Batten
La maladie de Batten, également connue sous le nom de céroïde-lipofuscinose neuronale, est un trouble du stockage lysosomal qui se développe généralement pendant l’enfance. Les lipopigments s’accumulent dans les tissus du corps, entraînant la mort des neurones dans le cerveau, les rétines et le système nerveux central. Il existe plusieurs formes de cette maladie, et elles sont caractérisées par l’âge d’apparition. Aux États-Unis, environ deux à quatre naissances sur 100 000 sont touchées par la maladie de Batten.
Cette maladie est héritée par une transmission récessive autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté pour qu’un enfant soit affecté. Si on est atteint de la maladie de Batten, cette personne ressentira des crises, une déficience visuelle, des changements de personnalité et de comportement, une démence et une perte de motricité. Cette maladie est mortelle.
La maladie de Batten est généralement observée lors d’un examen des yeux, car la perte de vision est un symptôme précoce. Cet examen sera suivi d’une évaluation clinique et d’une identification des symptômes caractéristiques. Des tests de dépistage peuvent être passés pour confirmer un diagnostic, tels que des analyses sanguins et urinaires, le prélèvement des échantillons de peau ou de tissu, des EEG, des études électriques des yeux, des tests d’imagerie et la mesure de l’activité enzymatique.
Une fois le diagnostic confirmé, le traitement comprend la gestion des symptômes. Les médecins peuvent prescrire des antiépileptiques pour les crises, la cérliponase alfa, la kinésithérapie et l’ergothérapie et les vitamines C et E. Des essais cliniques sont également en cours pour les thérapies géniques.
À propos de la famille Carroll
La famille Carroll habite à Poynton, Cheshire en Angleterre et ont cinq enfants : Ollie, Amelia, Micky, Danny et Renesmee. Ollie, âgée de neuf ans, et Amelia, âgée de six ans, ont toutes deux reçu un diagnostic de maladie de Batten. Ollie a perdu sa vision et sa capacité à marcher, à manger et à parler. Amelia n’a pas encore subi ces effets car elle reçoit de la cérliponase alfa toutes les deux semaines.
La famille Carroll ont dû se battre contre le National Health Service (NHS) pour qu’Amelia ait accès à ce médicament ; leur demande a été accordée en raison de compassion. Ils doivent maintenant faire un aller-retour de 650 kilomètres à Londres afin qu’Amelia puisse être traitée à l’hôpital Great Ormond Street. Leur prochain objectif est de rendre la cérliponase alfa disponible à l’hôpital pour enfants de Manchester, car il est plus proche de leur domicile.
Malgré les difficultés que la maladie de Batten a causées, ils ne l’ont pas laissée régner leur vie. Ils se concentrent sur l’amour et le bonheur de la naissance de Renesmee et le bonheur qu’ils ont en famille.
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