Selon un article de la Fondation américaine de la maladie de Gaucher, l’utilisation de la thérapie génique pour traiter la maladie de Gaucher a longtemps été considérée dans la théorie médicale, mais ce n’est que ces dernières années que cette idée a commencé à se réaliser. Actuellement, il existe deux méthodes de thérapie génique en cours de développement qui pourraient devenir un traitement contre cette maladie rare.
À propos de la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie génétique qui est caractérisée par l’accumulation anormale du glucocérébroside dans différentes régions du corps. Cette accumulation peut entraîner divers symptômes. La maladie est causée par une anomalie génétique affectant le gène GBA, qui est responsable de la fonction normale de l’enzyme qui décompose normalement le glucocérébroside. Les symptômes de la maladie de Gaucher comprennent une hypertrophie de la rate et du foie, une décoloration de la peau, une anémie, un risque accru d’infection et de saignement, l’ostéoporose, une réduction de l’odorat, des troubles cognitifs, des douleurs articulaires et osseuses sévères, des contractions musculaires, une démence ou une déficience intellectuelle, une apnée et des crises d’épilepsie. Les symptômes neurologiques varient en fonction du type de maladie présente. Les patients atteints de la maladie de Gaucher ont également plus de chances d’avoir la maladie de Parkinson. Les thérapies contre la maladie de Gaucher comprennent la thérapie enzymatique substitutive, le Miglustat et l’Eliglustat. Pour en savoir plus sur la maladie de Gaucher, cliquez ici.
Des Approches de la thérapie génique
La thérapie génique peut potentiellement fournir des avantages à long terme ou même un remède efficace contre la maladie avec une seule administration. Les deux approches en cours de développement comprennent :
- L’augmentation des gènes : quand une copie fonctionnelle du gène affecté est ajoutée aux cellules concernées, leur permettant de fonctionner normalement.
- L’édition des gènes : une approche plus expérimentale qui supprime le gène muté et le remplace par une copie saine, permettant à la cellule de fonctionner normalement.
La thérapie génique peut être administrée in vivo, lorsqu’une perfusion IV introduit le vecteur dans le sang ou le liquide céphalo-rachidien. Dans l’administration ex vivo, les cellules souches prélevées sur le patient sont modifiées en laboratoire pour porter le gène corrigé. Ces cellules sont répliquées en laboratoire avant d’être réintroduites dans le corps du patient.
Il existe actuellement deux essais qui analysent la thérapie génique contre cette maladie.
Un essai de phase 1/2, dirigé par AVROBIO, testera une thérapie génique lentivirale pour un maximum de 16 patients âgés de 18 à 35 ans atteints de la maladie de Gaucher de type 1. L’étude recrute actuellement des participants.
Un autre essai de phase 1/2 porte sur la maladie de Gaucher et sur la maladie de Parkinson. Les patients plus âgés atteints de la maladie de Gaucher ont un risque élevé de développer la maladie de Parkinson en vieillissant. Cet essai est également en cours de recrutement de patients.
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