Selon un article de Biospace, la société d’IA Emedgene, basée à Palo Alto en Californie, prévoit de se plonger dans une nouvelle initiative sur les maladies rares pour aider les personnes avec des troubles non diagnostiqués. La société sera associée aux meilleures institutions de recherche du monde pour effectuer des analyses à l’aide d’algorithmes qui tentent de résoudre les cas de patients sans réponse en utilisant de nouvelles informations et recherches au fur et à mesure de leur publication. L’institut de recherche mènera une analyse du génome à l’aide du « Pathorolo », le premier algorithme d’apprentissage automatique qui évalue la probabilité qu’un cas de maladie puisse être résolu et il réexamine en continu les cas à mesure que de nouvelles preuves deviennent disponibles.

La Méthode d’Emedgene

Emedgene est une plateforme d’interprétation du génome qui utilise l’intelligence artificielle (IA) pour effectuer leur analyse génétique afin d’accélérer le processus et de faire plus de découvertes. La plateforme est utilisée par de nombreux éminents laboratoires de génétique tels que Baylor Genetics, TGEN, l’Université de médecine de Wisconsin et bien d’autres. La plateforme analyse et réanalyse leurs algorithmes, en cherchant dans les bases de données et la littérature jusqu’à ce qu’elle trouve des informations pour confirmer qu’un cas pourrait être résolu. À ce stade, on informe le patient en attente de diagnostic de la découverte. Alors que la moitié des cas sont résolus lors de leur première analyse, leur processus continue à effectuer les recherches essentielles. Le PDG d’Emedgene, Einat Metzer, dit que :

« Les connaissances en génomique se développent rapidement, et avec la réanalyse, on estime que 10% des cas peuvent être résolus avec de nouvelles informations. Pendant cette période des découvertes extrêmement rapides, paradoxalement, les approches d’IA computationnelles peuvent démontrer la compassion humaine ».

Leur algorithme a jusqu’à présent réussi : 93% des 553 cas de patients qu’ils considéraient comme résolu ont finalement été résolus. Une fois que le cas est jugé résoluble, ils recommandent aux patients de consulter un généticien, armé des résultats des algorithmes pour chercher des réponses.