Comme indiqué dans Biospace, une nouvelle thérapie génique a fait des progrès notables vers la guérison de la rétinite pigmentaire liée à au chromosome X, une maladie responsable de la perte de la vue chez les hommes. Jusqu’à présent, la maladie aveugle irréversiblement les patients. Cependant, suivant les progrès de l’étude, les patients sont plus optimistes quand il s’agit de regagner la vue.

La Rétinite pigmentaire liée à au chromosome X

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique rare qui cause la perte progressive de vue des patients. Elle se présente au début par la cécité nocturne qui progresse souvent jusqu’à la cécité complète. La maladie est liée au chromosome X, ce qui signifie qu’elle affecte presque exclusivement les hommes, souvent pendant l’enfance ou le jeune âge adulte. Une mutation sur le gène RPGR inhibe la capacité des cellules à produire une protéine nécessaire au bon fonctionnement des cellules photoréceptrices dans la rétine. Il n’y a actuellement aucune option de traitement spécifique.

La Thérapie génique

La nouvelle étude internationale a concerné 18 patients qui se sont inscrit à un essai de six mois, car les chercheurs ont utilisé une augmentation de dose pour cibler la mutation du gène RPGR. Cette mutation spécifique est responsable d’environ 70% des cas de maladie. La Dr Janet L. Davis, co-auteur de l’étude, a déclaré que :

« Les résultats de cet essai initial n’ont montré aucun problème de sécurité significatif après une chirurgie de thérapie génique. Des améliorations du champ visuel ont été observées chez certains patients, et ces résultats favorables soutiennent la vaste recherche de Bascom Palmer sur la thérapie génique ».

Ces résultats prometteurs permettent à la thérapie de se poursuivre avec un essai randomisé de phase II / III, le nouvel essai utilisant une posologie optimisée qui a été trouvée en utilisant les résultats de la première étape.

Certaines des premières thérapies géniques disponibles ont été utilisées pour redonner la vue, dont certaines réalisées par le Bascom Palmer Eye Institute, qui a également participé à cet essai. L’équipe connaît bien le domaine de la technologie basée sur les yeux, car elle a déjà reçu l’une des premières autorisations de la FDA pour une thérapie génique pour son travail dans le traitement de la choroïdérémie, une autre maladie qui cause la cécité progressive.

La Dr Ninel Gregori, co-auteur de l’étude, a déclaré que :

« C’est très encourageant de voir l’impact que nos chirurgies de thérapie génique peuvent avoir sur la qualité de vision de nos patients ».