Par Jodee Redmond du site In The Cloud Copy
Rich Horgan est le fondateur de Cure Rare Diseases (« guérir les maladies rares » en français), une société de biotechnologie à but non lucratif basée à Boston. Le jeune homme de 28 ans a décidé de passer à l’action en raison de ses inquiétudes concernant son frère, Terry, qui est atteint de myopathie de Duchenne. Terry tombe souvent, et ça veut dire qu’il ne pourra finalement plus marcher du tout au fil du temps.
Horgan a réuni un groupe de scientifiques pour créer un remède contre le trouble de Terry. Il utilise les cellules de Terry pour atteindre cet objectif.
Qu’est-ce que la myopathie de Duchenne ?
La myopathie de Duchenne (DMD pour l’anglais Duchenne muscular dystrophy) est une maladie génétique. Il provoque une faiblesse et une dégénérescence musculaire dues aux changements d’une protéine appelée dystrophine qui aide normalement à maintenir les cellules musculaires intactes et saines.
Les symptômes de la DMD commencent généralement entre l’âge de deux et trois ans. La plupart des patients sont des garçons, mais les filles peuvent également être touchées par cette maladie rare. Elle affecte environ 6 personnes sur 100 000.
Les symptômes de la DMD sont les suivants :
- Avoir de la difficulté avec les principales facultés motrices (sauter, courir ou marcher)
- Muscles du mollet élargis
- Lordose lombaire (courbure vers l’intérieur de la colonne vertébrale)
- Faiblesse musculaire
- Se dandiner en marchant
Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle affecte le cœur et les muscles respiratoires du patient. La scoliose et la faiblesse musculaire se poursuivent, entraînant de nouvelles difficultés respiratoires. Finalement, le patient peut subir une insuffisance respiratoire aiguë et la mort.
Des Antécédents familiaux de la DMD
La DMD a déjà affecté la famille Horgan. Trois des oncles vivent avec la maladie et leur mère a découvert qu’elle était porteuse. Avant, les patients atteints de DMD avaient une courte espérance de vie et n’atteindraient pas généralement l’âge adulte. Aujourd’hui, l’espérance de vie est désormais de 30 ans ou plus.
La famille Horgan a immédiatement commencé à travailler avec des scientifiques. L’année dernière, Rich Horgan a été informé que les cellules de Terry avaient été guéries dans un laboratoire. Son organisme à but non lucratif utilise de nouvelles méthodes pour développer des médicaments personnalisés conçus avec la technologie CRISPR pour modifier des gènes. Comme Terry l’explique, il n’y a pas d’autres méthodes de traitement comparables qui sont disponibles actuellement ou même en cours de développement. C’est le seul espoir des patients atteints de DMD.
L’Aide des scientifiques des laboratoires de Charles River
Lauren Black, une scientifique respectée, a été informée de la situation de Terry vivant avec la DMD et a décidé d’aider à la recherche. Elle a expliqué que Terry avait besoin d’un traitement urgent et qu’elle n’a pas hésité à offrir de l’aide.
Les laboratoires de Charles River développent maintenant des modèles murins avec la DMD. L’objectif est de fournir des sujets d’essai pour les nouveaux médicaments. Les chercheurs savent quel gène est affecté chez des patients comme Terry et qu’il doit être réparé.
Rich Horgan dit que les chercheurs se préparent à soumettre une demande pour que Terry soit le premier humain à recevoir le médicament et l’autorisation de la FDA est requise. Ça devrait avoir lieu à la fin de cette année. Terry souligne qu’il est particulièrement effrayant d’être le premier patient puisque les connaissances sur le médicament sont limitées.
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