Par Natalie Homan du site In the Cloud Copy
Avant l’apparition des symptômes inquiétants à l’âge de quatre ans, Connie Elson était une petite fille heureuse et indépendante. Après de nombreuses visites chez le médecin, sa famille a appris qu’elle souffrait de leucodystrophie métachromatique (LDM), une maladie dégénérative du cerveau qui la tuera finalement. La famille et les amis de Connie ont dû regarder, désespérément, à mesure que Connie perdait sa capacité de marcher, de parler et même de s’asseoir seule.
Pour les parents de Connie, la plus grande tragédie est peut-être que les symptômes de Connie auraient pu être évités s’ils s’étaient rendu compte de sa maladie avant qu’elle ne s’installe. Le LDM est généralement une condamnation à mort, mais de nouvelles recherches ont ouvert la voie au traitement des enfants atteints de ce trouble. Ce traitement ne peut fonctionner que s’il est effectué avant l’apparition des symptômes.
Qui peut contracter la LDM ?
La LDM est une maladie héréditaire causée par l’incapacité d’un gène spécifique à fonctionner comme il se doit. Pour qu’un enfant hérite de la MLD, leurs deux parents doivent être des porteurs génétiques de la LDM (ce qui signifie que des deux copies du gène dans leur ADN, l’une est saine tandis que l’autre est défectueuse). De plus, chaque parent doit transmettre la copie défectueuse du gène à son enfant. Les frères et sœurs peuvent avoir deux copies du gène sain ou bien un chacun du gène sain et défectueux. Dans l’un ou l’autre de ces derniers cas, les frères et sœurs n’auront pas du tout la maladie, bien qu’ils aient la possibilité de la transmettre à leurs enfants. Le petit frère de Connie, Joe, porte également les deux copies du gène défectueux.
Quels sont les symptômes de la LDM ?
Une personne atteinte de MLD ne peut pas produire d’arylsulfatase-A (ARSA), l’enzyme qui aide les cellules à décomposer les sulfatides, qui se trouvent dans la gaine de myéline entourant les cellules nerveuses. Sans l’ARSA, tellement de sulfatides s’accumulent qu’ils provoquent progressivement la décomposition de la gaine de myéline. Sans la gaine de myéline, les cellules nerveuses seront définitivement endommagées. Le foie et les reins peuvent également être endommagés.
Chez une personne atteinte de LDM, une lésion nerveuse progressive entraînera une aggravation progressive des symptômes et, éventuellement, la mort. Chez les enfants en particulier, c’est l’une des maladies les plus déchirantes à voir. Comme Connie, un enfant qui pouvait jadis courir et parler perdra progressivement la capacité de se déplacer librement, d’apprendre de nouvelles choses et de parler. Cette régression commence le plus souvent entre 6 mois et deux ans de vie, bien que, comme dans le cas de Connie, les symptômes puissent également commencer plus tard.
Est-ce qu’un remède existe ?
Bien que la maladie de Connie soit déchirante à regarder, le fait qu’elle ait reçu le diagnostic a probablement sauvé la vie de son petit frère, Joe, qui a eu un résultat positif à la LDM en 2014 quand il avait trois ans et demi. Comme Joe ne présentait aucun symptôme, il avait droit à un traitement par thérapie génique. Ce traitement implique une greffe de cellules souches provenant de sang de cordon ombilical ou de moelle osseuse. Ces cellules contiennent des niveaux normaux d’enzyme ARSA et peuvent aider à arrêter la progression de la maladie, bien qu’elles ne puissent pas guérir les dommages qui ont déjà été causés. Il était trop tard pour Connie pour essayer le traitement, mais Joe l’a fait et aujourd’hui il va bien et se développe normalement.
Le Besoin d’un meilleur dépistage
Les parents de Connie font pression au Royaume-Uni, où ils vivent, en faveur d’étendre les analyses génétiques effectués sur les nouveau-nés afin que ces analyses comprennent la LDM et d’autres maladies génétiques rares (en comparaison, aux États-Unis, on fait passer un test de dépistage de 59 troubles, 47 à l’Islande, et seulement neuf au Royaume-Uni). Il est impossible d’en être certain, mais s’ils avaient su le diagnostic de Connie avant le début des symptômes, elle aurait peut-être eu droit à un traitement par thérapie génique tout en étant une petite fille active et dynamique. Ses parents font tout ce qu’ils peuvent pour que d’autres enfants aient la chance de lutter contre cette maladie mortelle.
Si vous habitez au Royaume-Uni, vous pouvez signer cette pétition pour étendre le programme de dépistage néonatal.
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