Edwin Chapman, qui travaille à l’Université du Wisconsin-Madison, a étudié les neurones pendant la plupart sa carrière. Lui et son équipe ont récemment fait une découverte concernant le trouble neurodéveloppemental associé au SYT1.

Cette étude a été publiée dans Neuron.

Les Débuts

Cette recherche a commencé en 2015 quand Chapman a reçu un courriel d’une maman lui demandant son aide pour trouver un traitement pour sa fille de 2 ans. Elle avait reçu une kinésithérapie intensive afin de pouvoir marcher et elle ne peut ni parler ni jouer comme un enfant de son âge. Ces revers de développement étaient causés par une mutation d’un gène appelé SYT1.

La maman était déterminée à comprendre exactement ce que signifiait cette mutation génétique et comment elle pourrait trouver un traitement pour sa fille. Elle a également présenté les chercheurs à une autre famille avec la mutation et Chapman a décidé d’assumer le défi.

En fin de compte, son équipe a pu comprendre comment les mutations de ce gène conduisaient à la maladie. Ils ont également trouvé une thérapie potentielle.

Il n’y a que 11 cas confirmés de cette maladie. Les symptômes incluent –

• Retards de développement
• Mouvements involontaires
• Agitation
• Anomalies oculaires

L’Étude

Chapman et son élève Mazdak Bradberry étaient les cerveaux derrière cette étude. Tout a commencé par l’étude des neurones.

L’information circule par l’impulsion électrique dans les cellules neuronales. Ces informations déclenchent l’entrée du calcium dans les cellules, et le gène SYT1 recueille ce calcium. Après la collecte, la protéine SYT1 déclenche la libération de neurotransmetteurs pour transporter les informations nécessaires vers d’autres neurones.

Chapman et Bradberry ont constaté que pour chaque patient, la mutation SYT1 interférait avec la libération de ces transmetteurs. La protéine SYT1 est devenue de moins en moins réactive au calcium.

Un Traitement potentiel

Ces résultats ont conduit l’équipe à penser qu’en améliorant la signalisation du calcium, ils pourraient être en mesure de contrebalancer les effets provoqués par la mutation.

Le 4-AP est un médicament autorisé par la FDA contre la sclérose en plaques (SEP). Il fonctionne en provoquant une augmentation de calcium dans les neurones. Par conséquent, l’équipe a soupçonné que cela pourrait être bénéfique pour les patients SYT1.

Les chercheurs ont utilisé une technique (développée par Loren Looger) qui rend les neurones fluorescents pendant qu’ils émettent des neurotransmetteurs. Ils ont constaté que les neurones avec les protéines mutées ne rayonnaient que très faiblement. Quand ils ont ajouté le 4-AP, ils sont devenus beaucoup plus lumineux.

Heureusement, puisque ce médicament a déjà été autorisé pour une autre maladie, l’autorisation de l’utiliser pour cette nouvelle utilisation devrait venir plus rapidement.