AVROBIO
AVROBIO est basé à Cambridge, Massachusetts. Ils se spécialisent dans la thérapie génique à dose unique pour guérir des maladies génétiques rares telles que la cystinose, la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry. Plus récemment, ils ont annoncé des données précliniques prometteuses d’une étude analysant un traitement de thérapie génique contre la maladie de Pompe.
L’Étude
La thérapie est appelée AVR-RD-03. Les chercheurs espèrent qu’elle pourrait corriger les manifestations de la maladie de Pompe dans le système nerveux central et les muscles.
Chez les patients atteints de la maladie de Pompe, des niveaux accrus de glycogène sont le résultat d’une mutation GAA. Cette surproduction de glycogène est toxique pour le système nerveux central et tous les muscles du corps. Les patients atteints de la maladie de Pompe font face à une faiblesse progressive, à une diminution de la fonction motrice et à des difficultés respiratoires.
Plus précisément, ces chercheurs ont découvert qu’en utilisant les vecteurs lentiviraux de la technologie de ciblage lysosomal indépendant de la glycosylation (étiquette GILT), l’accumulation de glycogène était considérablement réduite. Cela a été examiné dans un modèle de souris. Cette équipe a étudié 10 différents types de vecteurs, y compris des vecteurs de contrôle. Chaque vecteur a produit une copie fonctionnelle du gène GAA avec diverses manifestations de la technologie d’étiquette GILT.
Les Résultats
L’utilisation d’étiquettes GILT avec les vecteurs a réduit le glycogène dans la moelle épinière et dans le cerveau. Il a également été réduit dans le diaphragme, dans le tissu musculaire squelettique et dans le cœur.
Le vecteur le plus efficace a également réduit la présence de glycogène dans le cerveau, dans la moelle épinière et dans le muscle cardiaque à des niveaux similaires à ceux des souris sans maladie de Pompe.
Le nombre moyen de copies de vecteur dans la moelle osseuse était inférieur à 5.
Pendant les 4 mois suivant la thérapie, aucune souris n’a présenté d’EI hématopoïétiques.
Se Tourner vers l’avenir
Il y a maintenant une étude de validation de conception permettant de tester de nouveaux médicaments d’investigation. L’équipe prévoit avoir les résultats définitifs de cette enquête d’ici la fin de l’année.
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