Récemment, une équipe de chercheurs de l’Université Yale a voulu comprendre comment les mutations génétiques chez les patients atteints du syndrome de Rett ont entraîné des problèmes neurologiques. En utilisant un type unique d’analyses génétiques, les chercheurs ont non seulement pu comprendre l’impact, mais ils ont également pu déterminer un médicament expérimental (JQ1) qui pourrait être un traitement efficace. Pour voir les résultats complets de l’étude, lisez Molecular Cell.
Un Traitement potentiel
Quand les chercheurs de l’Université Yale ont commencé leur étude, ils voulaient comprendre un détail crucial : comment les mutations sur le gène MECP-2 ont provoqué une mauvaise fonction neuronale chez les patients atteints du syndrome de Rett.
Pour commencer, les chercheurs ont utilisé des cellules souches embryonnaires pour construire un organoïde du cerveau humain avec une mutation MECP-2. Dans son contexte, les organoïdes sont essentiellement des cultures de cellules tridimensionnelles qui agissent comme une version miniaturisée d’un organe humain. En analysant ces organoïdes, les chercheurs ont découvert des anomalies des cellules cérébrales.
La mutation génétique a le plus touché les interneurones. Selon le Queensland Brain Institute, les interneurones :
branchent le neurones moteurs de la moelle épinière et les neurones sensitifs. En plus de transférer des signaux entre les neurones sensitifs et les neurones moteurs, les interneurones peuvent également communiquer entre eux, formant des circuits de complexité variable.
Ainsi, les interneurones jouent un rôle dans l’inhibition, dans les réflexes et dans la communication neuronale avec le système nerveux central. La perturbation de cette communication peut entraîner certains des problèmes neurologiques observés chez les patients atteints du syndrome de Rett.
Ensuite, les chercheurs ont examiné différents composés pour voir si des médicaments pouvaient potentiellement réparer ou améliorer ces symptômes. Ils ont trouvé le JQ1, un médicament expérimental contre le cancer. Après avoir testé le JQ1 sur des modèles de souris, ils ont constaté que les souris qui avaient reçu le médicament vivaient deux fois plus longtemps que celles qui n’en avaient pas. Bien que davantage de recherches soient nécessaires, cela semble prometteur pour corriger les anomalies dans les cellules du cerveau.
Le Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui provoque de graves effets neurologiques. Mais bien qu’il existe des mutations génétiques, la maladie n’est pas familiale ; ces mutations se produisent plutôt spontanément. Il est extrêmement rare que les hommes souffrent du syndrome de Rett. Cependant, le trouble affecte une femme sur 10 000 à 15 000 femmes. Le trouble est souvent mortel entre le début et le milieu de l’adolescence.
Le début des symptômes survient généralement entre les âges de 6 et 18 mois. Ces symptômes comprennent :
- Faiblesse musculaire et une « souplesse »
- Ralentissement de la croissance cérébrale et une petite tête
- Irritabilité
- Difficultés à respirer
- Aucune capacité ni à parler ni à comprendre la langue
- Anxiété sociale
- Crises
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