Selon un article de Korea Biomedical Review, l’Hôpital universitaire national de Séoul (SNUH) en Corée du Sud vient d’annoncer récemment que le processus d’inscription des patients pour le projet National Bio de mégadonnées a officiellement commencé avec l’enregistrement du premier patient. Le but ultime de cette initiative est d’aider les patients atteints de maladies rares. Le projet vise à recueillir des données de la clinique ainsi que les caractéristiques génomiques des patients afin d’identifier les causes génétiques au cas par cas. À partir de là, la recherche peut commencer sur la façon de traiter la maladie.
S’attaquer aux maladies rares en Corée du Sud
Le projet National Bio de mégadonnées est un effort de collaboration à l’échelle nationale dirigé par le ministère de la Santé et du Bien-être du pays, qui travaille conjointement avec d’autres agences gouvernementales, des universitaires, des chefs d’entreprise, des patients et la communauté médicale. Le centre d’activité du projet sera le Centre des maladies rares du SNUH.
Le premier patient du projet a été officiellement admis le 30 juin. Le patient était un garçon qui présentait des problèmes musculaires qui ressemblaient directement aux symptômes de la myopathie de Duchenne (DMD). Cependant, le cas du garçon a été un défi ; malgré plusieurs analyses génétiques, les médecins n’ont pas pu localiser la mutation responsable de son trouble. Cela pourrait signifier que ses symptômes sont causés par une mutation rare ou qui n’a pas encore été découverte.
Les Recherches sur les mégadonnées
Le chef du Centre de maladies rares du SNUH, Chae Jong-hee, dit que les défis du diagnostic et du traitement des maladies rares signifient qu’ils ont besoin d’un soutien supplémentaire de l’État. La situation de ce premier patient semble être un parfait exemple des obstacles auxquels ils peuvent faire face.
« Si nous recueillons des informations cliniques et génétiques précieuses dispersées sous forme de mégadonnées, nous pouvons trouver des indices de traitement tels que la découverte de nouveaux gènes responsables ». – Chae Jong-hee
Bien que le projet espère inclure un grand nombre de patients, il n’est pas nécessairement ouvert à tous les patients atteints de maladies rares. Seuls les patients ayant des antécédents familiaux ou des antécédents génétiques présentant des signes évidents de troubles éventuels doivent être acceptés. On espère que les résultats du projet National Bio de mégadonnées conduiront à de réelles améliorations dans la vie des patients atteints de maladies rares en Corée du Sud.
