Janssen Pharmaceuticals mène actuellement un essai clinique de phase 1/2 sur la rétinite pigmentaire liée à l’X (RPLX), une maladie familiale de la rétine. Ils étudient une thérapie génique adéno-associée appelée RPGR comme option thérapeutique contre cette maladie rare qui n’a actuellement pas de thérapie autorisée.
AAV-RPGR
La thérapie génique RPGR a reçu les désignations suivantes :
- Désignation PRIME de l’AEM
- Désignation de produit médicinal de thérapie avancée de l’AEM
- Désignation Fast Track (voie accélérée) de la FDA
- Désignation de médicament orphelin de la FDA et de l’AEM
L’Essai de phase 1/2
L’essai clinique est une étude ouverte à doses croissantes qui se déroule dans plusieurs centres d’essai aux États-Unis et au Royaume-Uni. Les participants étaient tous âgés d’au moins 5 ans ou plus et avaient reçu un diagnostic de RPLX causée par des mutations RPGR.
Le critère d’évaluation principal de l’essai est la sécurité ainsi que la tolérance du traitement AAV-RPGR. Les critères d’évaluation secondaires comprennent :
- Sensibilité de la rétine
- Fonction visuelle
- Indicateurs de qualité de vie
L’essai a trois phases.
- Augmentation de la dose
- Confirmation de la dose
- Prolongation de la dose
Les résultats de la première phase étaient très prometteurs. 10 patients ont reçu l’un des trois niveaux de dose de la thérapie. Au bout de 6 mois, les 3 patients qui avaient reçu une faible dose du traitement et les 4 patients qui avaient reçu une dose intermédiaire ont présenté des améliorations notables de leur sensibilité rétinienne par diverses mesures. Les chercheurs ont utilisé une approche de micropérimétrie et de périmétrie statique ainsi qu’une comparaison ponctuelle, V30, et une mesure de sensibilité rétinienne moyenne. Les mesures de périmétrie sont utilisées comme mesure de qualité des soins pour déterminer la fonction rétinienne et la sensibilité. Essentiellement, cette mesure permet de suivre la progression de la maladie.
Pour deux patients du groupe recevant la dose la plus élevée (sur trois), une inflammation a été documentée. De plus, la vision des patients de ce groupe ne s’est pas améliorée. Pour les patients des deux autres groupes, les informations de sécurité étaient conformes aux attentes, l’EI le plus grave étant lié à l’intervention, et il s’est résolu tout seul. L’intervention d’administration de la thérapie est une injection sous-rétinienne dans la rétine centrale. Pour chaque patient de l’essai, un œil a reçu le traitement et l’autre œil a été traité comme témoin.
En résumé, la première partie de cet essai a montré que des doses faibles et intermédiaires de cette thérapie génique pourraient avoir des résultats très prometteurs pour les patients atteints de RPLX. Non seulement cette thérapie a préservé la vision actuelle du patient, mais en plus, elle a amélioré la vision de ces patients pour de bon.
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