Selon un article de Charcot-Marie-Tooth News, une étude récente suggère que les trois composantes de la thérapie expérimentale PXT3003 fonctionnent en synergie pour améliorer l’état des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. C’est le type le plus répandu de la maladie génétique. L’étude a testé le médicament en utilisant un modèle animal de la maladie. PXT3003 en contient trois qui ont déjà été approuvés pour le traitement d’autres troubles.
À propos de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie héréditaire du système nerveux périphérique. Elle se caractérise surtout par une perte progressive de la sensation tactile et du tissu musculaire dans plusieurs parties différentes du corps. La cause de cette maladie est généralement liée à une mutation génétique, mais la mutation impliquée varie selon la variante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth, tous les types à part le type 2 ayant un effet de démyélinisation. Le type 2 endommage plutôt l’axone neuronal. Les symptômes comprennent le pied creux, une dégénérescence musculaire (généralement dans les bras, les jambes et les mains), des spasmes musculaires douloureux, une perte de sensation dans les membres, une scoliose, des tremblements, des difficultés à parler, à mâcher et à avaler. Le traitement comprend généralement une thérapie et une intervention chirurgicale afin de maintenir la fonction. Il n’y a pas de remède. La maladie peut survenir tôt dans la vie ou aussi tard que les années 30 et 40. Pour en savoir plus sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, cliquez ici.
Le Type 1A
Le type 1A de la maladie est liée à une mutation qui provoque l’apparition d’une copie supplémentaire du gène PMP22. Ce gène produit une protéine appelée PMP22 qui est surproduite lorsque la copie supplémentaire est présente. Le PMP22 supplémentaire peut causer des problèmes avec la formation de la gaine de myéline, une couche grasse et isolante qui entoure et protège les cellules nerveuses et est essentielle à leur fonctionnement normal.
À propos de l’étude
PXT3003 se compose de trois composants : le sorbitol, qui est normalement utilisé pour traiter la constipation ; la naltrexone, généralement utilisée pour traiter la dépendance ; et le baclofène, qui est un décontractant musculaire. Bien que l’association ait montré son potentiel lors d’essais, cette étude aide les scientifiques à mieux comprendre le fonctionnement du médicament. Les chercheurs ont traité les cellules du modèle animal avec un, deux ou les trois composants. Ce n’est que lorsqu’ils étaient tous ensemble que la myélinisation s’est améliorée (de 24,6 pour cent).
Des résultats similaires sont apparus lorsque des rats atteints de la maladie ont été traités par les diverses combinaisons. Seulement les trois en association ont déclenché des améliorations. Les rats ont vu des améliorations du mouvement et de la motricité qui étaient liées à une augmentation de la taille des jonctions neuromusculaires et à une densité réduite aux niveaux trouvées chez les rats non affectés. De plus, un plus petit nombre de cellules musculaires a été atrophié chez les rats traités par les trois.
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