Ces dernières années, la thérapie génique a atteint des sommets énormes. Cette technique expérimentale permet aux scientifiques d’ajouter, de supprimer, de modifier ou d’utiliser autrement des gènes pour traiter les dysfonctionnements et les troubles génétiques. Maintenant, déclare Technology Networks, une étude montre que la thérapie génique est efficace pour les enfants atteints d’amyotrophie spinale (AS). Bien qu’en 2019, une thérapie de remplacement génique ait été autorisée par la FDA contre l’AS, cette étude est la première à discuter de la sécurité et de l’efficacité chez tous les patients de moins de 2 ans. Auparavant, la thérapie n’était étudiée que chez les patients âgés de 8 mois ou moins. Vous pouvez trouver les résultats complets de l’étude dans la publication Pediatrics.
Une Étude de la thérapie génique
Dans cette étude, les chercheurs voulaient comprendre l’innocuité, l’efficacité et la tolérance de l’onasemnogène abeparvovec-xioi, une thérapie de remplacement génique. Grâce à la thérapie administrée par voie intraveineuse, les patients reçoivent un vecteur AAV qui transmet une copie fonctionnelle du gène SMN1. Auparavant, cette thérapie était autorisée par la FDA pour les patients âgés de 2 ans ou moins. Cependant, les 15 patients dont les données ont contribué à obtenir l’autorisation de la FDA étaient âgés de moins de 8 mois.
En conséquence, les chercheurs ont voulu tester l’onasemnogène abeparvovec-xioi pour s’assurer de son innocuité et de son efficacité chez les patients âgés de 8 mois à 2 ans. Ils ont recruté 21 patients âgés de 1 mois à 2 ans. Au cours de l’étude, les chercheurs ont constaté que le traitement était sûr et efficace pour les patients atteints d’AS de types 1, 2 et 3. Cependant, une surveillance est nécessaire. Chez les patients plus âgés, ou ceux ayant plus de masse corporelle, la thérapie génique montre un potentiel d’hépatotoxicité. Malgré ce problème potentiel, les résultats sont prometteurs. Les patients symptomatiques ont présenté une amélioration de la motricité. Ceux sans symptômes, traités tôt, n’ont jamais développé de faiblesse musculaire.
L’Amytrophie spinale (AS)
L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire et une dégénérescence. Habituellement causée par des mutations sur le gène SMN1, l’AS provoque des lésions des motoneurones et la mort. En conséquence, les patients éprouvent souvent des difficultés à marcher, à ramper, à bouger la tête et même à respirer et à avaler. L’AS touche 1 personne sur 10 000.
Il existe quatre principaux types d’AS, chacun avec ses propres symptômes uniques. Premièrement, l’AS de type I, ou maladie de Werdnig-Hoffman, est une forme grave dépistée à la naissance ou rapidement après la naissance. Les symptômes comprennent des difficultés à avaler et à respirer, des retards de développement et une incapacité à s’asseoir ou à soutenir la tête sans aide. Ensuite, l’AS de type II survient entre l’âge de six et douze mois. Ces enfants sont généralement incapables de marcher ou de se tenir debout seuls.
Ensuite, dans l’AS de type III, ou syndrome de Kugelberg-Welander, les symptômes apparaissent entre la petite enfance et l’adolescence. Ces patients peuvent éprouver des difficultés progressives à marcher ou à monter des escaliers. Enfin, les patients atteints d’AS de type IV ne présentent généralement pas de symptômes avant l’âge de 30 ans. Les symptômes comprennent des tremblements et des contractions, des problèmes respiratoires et une légère faiblesse musculaire.
Sans traitement, l’AS peut être mortelle au cours des premières années de vie. Pour en savoir plus sur l’AS, cliquez ici.
