Les chercheurs savent depuis un certain temps que diverses mutations génétiques contribuent à différents sous-types de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Le trouble spécifique dépend du gène muté. Mais selon Charcot-Marie-Tooth News, les scientifiques ont récemment lié les mutations du gène DST à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2). Avant ces découvertes, cette mutation génétique n’avait jamais été liée à cette maladie. Lisez les résultats complets dans Neurology Genetics.
Les Mutations génétiques
Plus de 80 mutations génétiques différentes provoquent des sous-types de CMT. Cependant, il est important de rechercher ces diverses mutations. En comprenant mieux ce qui se produit avec chaque mutation, les scientifiques peuvent mieux traiter les patients atteints de CMT.
Dans ce cas, les chercheurs ont découvert le lien aux mutations du gène DST grâce à une étude familiale. À 13 ans, la sœur aînée a commencé à avoir du mal à marcher. À 29 ans, elle a reçu un diagnostic de CMT2 ; à 55 ans, elle a utilisé une marchette. Son frère cadet a reçu un diagnostic de CMT2 à l’âge de 18 ans. La CMT2 est caractérisée par des axones affectés, un type de fibre nerveuse.
Les chercheurs ont commencé à examiner leur trouble grâce au séquençage de l’exome. Cela séquence moins de 2% du génome pour rechercher des protéines et des biomarqueurs de CMT. Pour une compréhension plus complète, le frère et la sœur, ainsi qu’un frère non affecté, ont subi un séquençage.
Grâce à ces informations, les chercheurs ont découvert les mutations de DST. Un gène DST de chaque parent avait une mutation unique. En conséquence, les frères et sœurs, qui avaient les deux mutations génétiques, ont développé la CMT. Les mutations ont empêché le DST de produire l’antigène pemphigoïde 1 (BPAG1). Cette inhibition est liée à des lésions nerveuses axonales.
À l’avenir, les chercheurs espèrent utiliser ces données pour poursuivre le développement du traitement contre la CMT.
La Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Parfois appelée neuropathie sensitivomotrice héréditaire, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un trouble neurologique génétique. La CMT affecte les nerfs périphériques ou les 43 paires de nerfs moteurs et sensoriels près du cerveau et de la moelle épinière. Elle est causée par une variété de mutations génétiques qui empêchent la communication entre les muscles et les nerfs périphériques. Généralement, les patients héritent de la CMT. Cependant, dans de rares cas, des mutations génétiques surviennent spontanément.
L’apparition des symptômes survient souvent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Les symptômes comprennent :
- Voûtes plantaires hautes, orteils en griffe ou d’autres déformations du pied
- Réflexes lents
- Pied tombant
- Faiblesse musculaire des membres inférieurs
- Sensation d’un fourmillement
- Difficulté à marcher
- Perte de motricité fine
- Atrophie musculaire des mains
- Contractions musculaires rythmiques dans tout le corps
Pour en savoir plus sur la CMT, cliquez ici.
