Selon un article de Charcot-Marie-Tooth News, une étude a été menée qui a révélée trois nouvelles mutations sur le gène GJB1 qui entraînent la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à au chromosome X (CMTX1). L’étude, qui a été publiée dans Frontiers of Neurology, suggère que les analyses génétiques de la CMT devraient désormais couvrir également ces régions du gène GJB1.
À propos de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), également connue sous le nom de neuropathie héréditaire sensitivo-motrice, est un trouble neurologique qui affecte le système nerveux périphérique. Elle survient à la suite de mutations dans divers gènes (CMT1, CMT2, CMT3), qui entraînent la mort des nerfs périphériques. Selon le gène affecté, cette maladie peut être de transmission autosomique dominante ou récessive. Il existe également une version liée à au chromosome X de la maladie, qui se transmet par mutations du gène GJB1. Indépendamment de l’hérédité, les personnes touchées peuvent présenter des déformations du pied, des difficultés à marcher, des problèmes de la motricité fine, une faiblesse des mains et des pieds et des déformations du bas des jambes. Il n’existe actuellement aucun remède contre cette maladie, bien que la kinésithérapie et l’ergothérapie soient utilisées pour maintenir la force musculaire et l’utilisation. Des analgésiques peuvent également être prescrits.
À propos des mutations
Trois nouvelles mutations ont été découvertes sur le gène GJB1, s’ajoutant aux 450 changements déjà découverts. Ces changements sont tous dans les régions codantes du gène, ce qui signifie qu’ils jouent un rôle dans la production de la protéine connexine-32.
Cette protéine se trouve dans les cellules de Schwann et dans les oligodendrocytes, tous deux responsables de la création de la gaine de myéline qui protège les cellules nerveuses. Sans la gaine de myéline, il n’y aura pas de transmission correcte dans le système nerveux. Cela signifie que lorsque le gène GJB1 est muté, les cellules nerveuses ne peuvent pas communiquer correctement, ce qui conduit alors aux symptômes caractéristiques de la CMT.
Les chercheurs chinois voulant mieux comprendre ces mutations, ils ont donc examiné les génomes et les caractéristiques cliniques de 580 personnes atteintes de CMTX1 ainsi que de 650 personnes en bonne santé pour agir en tant que groupe témoin. En utilisant des méthodes de séquençage génétique, les chercheurs ont trouvé 86 participants atteints de CMTX1 avec 34 mutations différentes parmi eux. Parmi ces mutations, trois n’ont pas été découvertes.
Ceux qui avaient les nouvelles mutations se présentaient tous de la même manière : faiblesse musculaire, apparition précoce, vitesses de conduction nerveuse plus lentes et réflexes tendineux plus faibles. La seule différence était que les femmes avaient des symptômes moins sévères avec une apparition plus tardive. Comme le gène GJB1 est sur le chromosome X, c’est logique.
Cinq autres mutations ont également été découvertes, toutes associées à des symptômes spécifiques, tels que des vertiges, un manque de coordination musculaire, une faiblesse d’un seul côté du corps, une incapacité à prononcer clairement et des difficultés à parler.
Ces résultats élargissent la connaissance de la CMTX1, ce qui pourrait mener à de meilleurs diagnostics et traitements. On espère qu’il y aura d’autres recherches sur ces mutations.
