Selon un article de GlobeNewswire, la société de thérapie génique Axovant Gene Therapies Ltd. a récemment annoncé que sa thérapie génique AXO-AAV-GM2 avait reçu la désignation de maladie pédiatrique rare par l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (en anglais : Food and Drug Administration ou FDA) des États-Unis. Cette désignation a été accordé au traitement de la maladie de Sandhoff et de la maladie de Tay-Sachs, deux maladies liées qui font partie du groupe de gangliosidoses GM2. La thérapie a également obtenu la désignation de médicament orphelin et elle est la première thérapie génique jamais administrée à des enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs.
À propos de la maladie de Tay-Sachs
La maladie de Tay-Sachs est une maladie rare qui se caractérise par la destruction des cellules nerveuses dans le cerveau et dans la moelle épinière. Les symptômes comprennent un réflexe de sursaut acoustique anormale, une tache rouge distincte sur la rétine, une perte des capacités de mouvement, la paralysie, des crises, la surdité et la cécité. La mort survient souvent avant l’âge de quatre ans. Il existe un besoin urgent de thérapies qui modifient la maladie pour ce trouble. Les futurs traitements possibles comprennent la thérapie génique, le remplacement enzymatique et la thérapie de réduction du substrat. Pour en savoir plus sur la maladie de Tay-Sachs, cliquez ici.
À propos de la maladie de Sandhoff
La maladie de Sandhoff est une maladie rare affectant le stockage des lipides. Elle se caractérise par la destruction progressive du système nerveux central, qui est finalement mortelle. La maladie est cliniquement impossible à distinguer de la maladie de Tay-Sachs et les symptômes sont effectivement identiques ; ils se distinguent les uns des autres par le gène muté. Ces symptômes apparaissent généralement dans les premiers mois de la vie. Il existe des formes d’apparition plus tardive qui sont moins sévères et ne sont pas mortelles. Il existe un besoin urgent de traitements plus efficaces contre la maladie de Sandhoff. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette maladie.
À propos de la désignation de maladie pédiatrique rare
La désignation de maladie pédiatrique rare est accordée aux thérapies en cours de développement pour traiter des maladies rares qui touchent principalement les personnes âgées de 18 ans ou moins. Une maladie rare est définie comme toute maladie qui affecte moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Un médicament doit présenter des avantages potentiels en termes d’efficacité ou d’innocuité par rapport aux traitements actuels ou doit potentiellement satisfaire un besoin médical grave non satisfait pour être considéré. L’organisation qui reçoit cette désignation peut avoir droit à un bon d’examen prioritaire si le médicament est autorisé. Ce bon peut être utilisé sur une future demande ou peut être vendu à une autre entreprise.
À propos de AXO-AAV-GM2
AXO-AAV-GM2 est en cours de développement en tant que thérapie génique à dose unique conçue pour introduire une copie fonctionnelle du gène HEXA (qui est affecté dans la maladie de Tay-Sachs) et du gène HEXB (qui est affecté dans la maladie de Sandhoff) en utilisant vecteurs AAVrh8 co-administrés.
