Le 22 octobre 2020, BioCryst Pharmaceuticals, Inc. («BioCryst») a annoncé la publication des données d’un essai clinique de phase 3 évaluant berotralstat chez des patients atteints d’angio-œdème héréditaire (AOH). En tant que développeur de thérapies à petites molécules conçues pour traiter les patients atteints de maladies rares, BioCryst souhaitait améliorer la qualité de vie des patients atteints d’AOH. Les données, publiées dans le Journal of Allergy and Clinical Immunology, partagent les données rassemblées au cours des 24 premières semaines (5,5 mois) de l’essai.

Berotralstat

Dans l’essai clinique de phase 3 APeX-2, les chercheurs ont évalué l’innocuité, l’efficacité et la tolérance du berotralstat. La thérapie est administrée par voie orale. 121 patients (âgés de 12 ans et plus) ont participé à l’essai. Au cours de la première partie de l’essai, les patients ont reçu soit 110 mg de berotralstat soit 150 mg de berotralstat soit un placebo. En fin de compte, les chercheurs ont déterminé que le berotralstat réduisait considérablement les crises d’œdèmes et l’enflure, en particulier à la dose plus élevée.

Actuellement, berotralstat est en train d’être évalué dans plusieurs pays sous le nom de ORLADEYO. Aux États-Unis, BioCryst a soumis une demande de nouveau médicament pour berotralstat et attend une décision d’ici la fin de l’année. Il est également en cours d’examen au Japon, avec une décision prévue pour la fin de l’année. Dans l’Union européenne, l’AEM a approuvé une demande d’autorisation de mise sur le marché pour berotralstat et recevra un jugement au cours de l’année prochaine.

À propos de l’angio-œdème héréditaire (AOH)

Lorsqu’on décompose « l’angio-œdème héréditaire », il est clair qu’il porte bien son nom. La maladie est héréditaire à transmission autosomique dominant, de sorte qu’une personne n’a besoin d’hériter que d’un gène défectueux des parents. « Angio » signifie vaisseau sanguin et « œdème » est un gonflement causé par un excès de liquide.

Dans l’AOH, le gène qui contrôle normalement une protéine sanguine (inhibiteur C1) est soit partiellement fonctionnel, soit non fonctionnel. Normalement, l’inhibiteur C1 aide à combattre les maladies et à prévenir l’inflammation. Mais sans avoir suffisamment d’inhibiteur C1 actif, un peptide protéique appelé bradykinine commence à s’accumuler. Finalement, cela provoque une fuite de liquide dans les vaisseaux sanguins dans les tissus corporels, provoquant une inflammation.

Les crises d’œdèmes peuvent être causées par des déclencheurs, tels que le stress ou des blessures, mais un gonflement peut toujours se produire sans aucun déclencheur. En général, les femmes atteintes d’AOH ont plus de crises que les hommes, ce qui serait causé par des changements hormonaux. L’enflure se produit généralement dans : les bras, les jambes, les mains, les orteils, l’estomac, les intestins, les lèvres, les paupières, les joues et la gorge. En conséquence, les patients peuvent ressentir des nausées et des vomissements, des douleurs abdominales et des difficultés respiratoires.

Les personnes atteintes d’angio-œdème héréditaire (également appelé AOH ou la maladie AOH) présentent un défaut génétique sur le chromosome 11 qui entraîne des crises récurrentes de gonflement grave et inexpliqué sous la peau. L’angio-œdème héréditaire affecte environ 1 personne sur 50 000.

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