par Lauren Taylor du site In The Cloud Copy

L’amyotrophie spinale, est une maladie génétique qui affecte les systèmes nerveux central et périphérique d’un individu, ainsi que ses muscles squelettiques, qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires. L’amyotrophie spinale se produit en raison de la perte de neurones moteurs, qui sont des cellules nerveuses. Il existe différentes formes d’amyotrophie spinale, et toutes affectent l’individu différemment. Le symptôme le plus courant est la faiblesse ou la perte de contrôle des muscles volontaires. La maladie provoque finalement une perte de la capacité de l’individu à manger, à marcher et à respirer. C’est la première cause génétique de décès chez les nourrissons.

L’amyotrophie spinale est causée par une mutation du gène 1 du neurone moteur de survie ou SMN1. Ce gène est responsable de la production de la protéine qui aide les nerfs qui contrôlent les fonctions des muscles. Sans SMN1, les cellules nerveuses ne fonctionnent pas comme elles le devraient et finissent par mourir. Il existe différents types d’amyotrophie spinale, qui sont basés sur l’âge de l’apparition des symptômes et sur les prouesses physiques les plus importantes qui peuvent être atteintes.

Des Résultats d’un modèle murin montrent qu’une thérapie génique est prometteuse

Une étude récente sur la production d’une protéine appelée protéine de reconnaissance du signal 7 ou DOK7, montre des résultats prometteurs dans un modèle de souris de l’amyotrophie spinale. L’étude a révélé que chez les souris atteintes de la maladie, l’augmentation de la production de DOK7 améliorait la structure de la jonction neuromusculaire, améliorait la force de préhension, réduisait la perte de fibres musculaires et, finalement, prolongeait les temps de survie chez les souris.

La protéine DOK7 est essentielle dans les recherches sur l’amyotrophie spinale car elle joue un rôle vital dans le développement de la jonction neuromusculaire. C’est à cette jonction neuromusculaire que les cellules nerveuses se lient finalement aux muscles qu’elles doivent contrôler. Dans l’amyotrophie spinale, des niveaux inadéquats de la protéine SMN nuisent à la bonne formation de la jonction neuromusculaire.

L’équipe chargée de l’enquête, située à l’Université du Missouri, a administré le gène de DOK7 à des souris qui présentaient des formes moins graves de la maladie. Les souris avaient la capacité de marcher mais n’avaient pas d’autre contrôle squelettique des muscles.

Le gène DOK7 a été administré aux souris par voie intraveineuse, un jour après la naissance. Il a été transmis par un virus adéno-associé ou AAV, qui est un vecteur couramment utilisé pour l’administration des thérapies géniques.

17 jours après l’administration, les taux de DOK7 avaient augmenté dans les muscles squelettiques des pattes arrière des souris. La surproduction de DOK7 n’a finalement pas eu d’impact sur les niveaux de protéines SMN. Les souris traitées par DOK7 ont vécu 22,2 jours, tandis que les souris non traitées avaient une durée de vie moyenne de 21,2 jours. La force de préhension a été testée sur les quatre membres et a montré des améliorations significatives au stade intermédiaire de la progression de la maladie chez les souris traitées par rapport aux souris non traitées.

DOK7 semblait empêcher la réduction de la zone où les stimulus nerveux sont reçus par les muscles. DOK7 a également amélioré de manière significative la surface des fibres musculaires chez les souris traitées par rapport à celles non traitées.

Ces résultats démontrent que DOK7 peut jouer un rôle protecteur important, ainsi qu’améliorer les facultés motrices. Cette étude donne aux chercheurs des preuves supplémentaires que DOK7 pourrait être une thérapie possible pour les patients souffrant d’amyotrophie spinale et d’autres maladies neuromusculaires.

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