La cardiomyopathie dilatée est une maladie cardiaque causée par une mutation du gène RBM20. Cette maladie cardiaque est unique car elle peut toucher les jeunes adultes. Ces personnes courent un risque accru de mort subite.
L’insuffisance cardiaque causé par cette maladie a longtemps été attribuée à un épissage anormal des gènes. Cependant, une nouvelle découverte a montré que le RBM20 muté peut endommager les cellules du muscle cardiaque de différentes manières.
Les chercheurs ont découvert l’agglomération des protéines de liaison à l’ARN, qui a longtemps été liée à des maladies neurodégénératives, dans le tissu cardiaque de patients atteints de cardiomyopathie dilatée.
L’Étude
L’édition génique a permis aux chercheurs de créer un modèle de cardiomyopathie dilatée dans un modèle porcin qui ressemble à la présentation clinique de l’insuffisance cardiaque chez l’homme.
En testant le tissu cardiaque du cochon, les chercheurs ont trouvé des agglomérations de la protéine de liaison à l’ARN. Après cette découverte, l’équipe a examiné des échantillons archivés de patients humains et ils ont confirmé ce qu’ils avaient trouvé dans le modèle animal.
Cela signifie que RBM20 est une maladie des granules de protéines se liant à l’ARN. Cela signifie qu’il est similaire à la sclérose latérale amyotrophique, ainsi qu’à la maladie d’Alzheimer.
Dans des études antérieures sur ces granules de protéines, ils n’ont été trouvés que dans la moelle épinière, dans le cerveau ou dans de rares troubles musculaires squelettiques. C’est la première fois qu’ils sont identifiés dans le cœur.
Un avantage de cette découverte est que le cœur est plus facile à étudier que la moelle épinière ou le cerveau. Mais plus bénéfique encore, cette découverte, dans une maladie qui touche les jeunes, permettra aux chercheurs d’étudier des thérapies capables d’inhiber l’accumulation des granules dès le début de la vie, avant même que la maladie ne survienne. Cela tout seul peut accélérer les recherches et, on espère, la découverte de médicaments pour toutes les maladies affectées par ce mécanisme.
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