Des Chercheurs ont identifié 9 gènes qui augmentent le risque de développer la maladie d’Addison

Les chercheurs n’ont pas toujours compris pourquoi certaines personnes développent la maladie d’Addison, une maladie auto-immune rare affectant les glandes surrénales, par rapport à d’autres. Maintenant, une nouvelle étude menée par des chercheurs suédois et norvégiens a identifié neuf variantes génétiques qui augmentent le risque de développer cette maladie. Selon Medical XPress, cette étude récente est la plus importante jamais réalisée sur la maladie d’Addison. Vous pouvez lire les résultats complets de l’étude dans Nature Communications.

Les Recherches

Étant donné que la maladie d’Addison est considérée comme une maladie génétique rare, il est parfois difficile de faire des recherches à ce sujet. Cette étude représente donc un énorme pas en avant dans le processus de recherche. Au cours de l’étude, les chercheurs ont recruté plus de 1 200 personnes atteintes de la maladie d’Addison. De plus, ils ont obtenu des données de plus de 4 000 témoins en bonne santé. Après avoir ramassé les données, les chercheurs ont analysé 7 millions de variantes de gènes. Grâce à cela, ils ont découvert neuf gènes plus couramment trouvés chez les patients.

Auparavant, certains de ces gènes étaient liés à d’autres maladies auto-immunes. Cependant, le gène AIRE, qui joue un rôle dans la manière dont les lymphocytes T immunitaires gèrent certaines protéines, pourrait jouer un rôle spécifique dans la maladie d’Addison. En fait, on a trouvé plus de protéine AIRE chez ces patients, et la protéine a été modifiée pour inclure un autre acide aminé.

La Maladie d’Addison

En général, la maladie d’Addison est causée par des lésions des glandes surrénales, bien que les causes de ces lésions puissent varier. Dans la plupart de cas, la maladie est causée par une réponse immunitaire anormale. Le système immunitaire attaque par erreur le corticosurrénal, l’empêchant de produire suffisamment de cortisol ou d’aldostérone, qui sont des types d’hormones. À part d’une réponse auto-immune, le cancer, les infections chroniques, la chirurgie et les hémorragies peuvent provoquer cette maladie. Normalement, le cortisol aide à réguler les réponses inflammatoires, à indiquer au foie quand augmenter la glycémie et à contrôler le flux d’eau et de nutriments. L’aldostérone régule alternativement le sel et l’eau (et donc la pression artérielle et le volume sanguin). On estime que 100 à 150 personnes sur 1 million ont la maladie d’Addison. Les symptômes comprennent :

  • Perte de poids involontaire
  • Perte d’appétit
  • Déshydratation
  • Fatigue et léthargie
  • Nausée et vomissements
  • Peau foncée
  • Pression artérielle faible
  • Irritabilité
  • Dépression
  • Envie de nourriture salée
  • Vertiges et évanouissements
  • Faiblesse musculaire
  • Manque de menstruation

Cliquez ici pour en savoir plus sur la maladie d’Addison.


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Jessica Lynn

Jessica Lynn

Jessica Lynn has an educational background in writing and marketing. She firmly believes in the power of writing in amplifying voices, and looks forward to doing so for the rare disease community.

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