On estime qu’une personne sur quarante à soixante mille est atteinte de la maladie de Fabry. On sait qu’environ cinq cents Canadiens sont atteints de la maladie de Fabry.
Newswise a récemment publié l’histoire de l’étude canadienne, qui a également été publiée dans la revue Nature Communications.
L’étude pilote est la première au monde à traiter avec succès des patients atteints de la maladie de Fabry par thérapie génique.
Le Dr Jeffrey Medin du Wisconsin Medical College, a dirigé le projet. Le Dr Medin a fait remarquer qu’après avoir travaillé sur le traitement pendant vingt ans, voir maintenant que le traitement est efficace est extrêmement gratifiant. Il a dit que les scientifiques étaient « ravis ».
À propos de la maladie de Fabry
Le déficit enzymatique de l’alpha-galactosidase-A (maladie de Fabry) résulte de faibles niveaux d’enzymes ou d’enzymes défectueuses nécessaires pour métaboliser les lipides. Les lipides sont des corps gras tels que les cires, les huiles ou les acides gras.
Les patients atteints de la maladie de Fabry sont affectés par un gène GLA qui ne fonctionne pas bien. Leur système ne peut pas produire le type approprié d’enzyme nécessaire pour décomposer les graisses. Le gène défectueux provoque une accumulation de graisse qui peut endommager le cœur et le cerveau. De plus, les patients éprouvent des problèmes gastro-intestinaux. Les reins sont également touchés menant à une insuffisance rénale.
Les symptômes, qui apparaissent généralement pendant l’enfance, peuvent comprendre des sensations de brûlure dans les jambes et dans les bras du patient qui augmentent pendant l’exercice ou par temps chaud.
À propos du traitement
Le traitement impliquait le prélèvement des cellules souches sanguines du patient atteint de la maladie de Fabry. Ensuite, des copies des gènes normaux du patient ont été injectées dans les cellules souches sanguines à l’aide d’un virus modifié. À ce stade, les cellules modifiées ont été réinjectées dans le patient.
Le traitement actuel nécessite des perfusions d’enzymes à intervalles de deux semaines. La nouvelle thérapie génique ne nécessite qu’un seul traitement. Ce traitement peut s’avérer plus efficace du fait que les cellules souches modifiées offrent une production continue des formes nouvellement corrigées d’enzymes défectueuses.
Cinq hommes ont participé à l’étude. L’étude pilote a été menée au Foothills Medical Centre à Calgary, en Alberta, au Princess Margaret Center de Toronto et à Halifax au Queen Elizabeth II Center.
À propos des résultats de l’étude
En une semaine, les cinq patients qui ont reçu une thérapie génique produisaient une forme corrigée de l’enzyme qui a atteint des niveaux presque normaux.
En raison des résultats positifs de l’étude, Santé Canada a autorisé les cinq patients à interrompre leur traitement enzymatique actuel. Trois des cinq patients de l’étude ont accepté d’arrêter leur traitement.
La période de suivi a duré de janvier 2017 à février 2020 avec une période prolongée jusqu’en février 2024.
À propos du premier patient
Le 11 janvier 2017, Darren Bidulka, 52 ans, est devenu le premier patient atteint de la maladie de Fabry à recevoir ce traitement. Darren avait reçu une thérapie enzymatique toutes les deux semaines depuis son diagnostic en 2005. Le traitement a été administré au Foothills Medical Center en Alberta, au Canada.
Les résultats pour Darren et les quatre autres participants ont montré qu’avec une injection de cette thérapie génique, leurs niveaux d’enzymes étaient rétablis. Leurs niveaux n’étaient plus considérés comme insuffisants.
Maintenant, le prochain test pour le traitement est de voir si la dose unique continuera à être efficace à long terme. Cependant, les patients éprouvent des effets positifs plusieurs années après la fin de leur traitement.
À propos du lentivirus
Santé Canada a autorisé l’utilisation du lentivirus modifié dans les essais expérimentaux. C’est la première fois qu’il est utilisé en tant que thérapie génique. Le virus a été rendu inoffensif et développé avec un gène normalement associé à l’enzyme manquante.
Le lentivirus et d’autres virus similaires sont responsables du SIDA et d’autres troubles similaires. Ils sont utilisés universellement dans les essais cliniques car ils peuvent facilement insérer des substances génétiques dans les cellules. Les lentivirus sont également faciles à fabriquer en grandes quantités.
Les Hommes sont plus touchés
Le gène de la maladie de Fabry est hérité comme un trouble lié au chromosome X. Par conséquent, les hommes sont touchés en plus grand nombre que les femmes et ont une vie plus courte et beaucoup plus de symptômes.
Les symptômes peuvent comprendre une insuffisance rénale, des sensations de brûlure dans les pieds et / ou dans les mains ou divers symptômes gastro-intestinaux. Ces symptômes comprennent des selles fréquentes, des crampes abdominales, de la diarrhée, des vomissements et des nausées.
Si on n’est pas traité, les hommes ont une durée de vie de cinquante-huit ans. La durée de vie des femmes peut s’étendre jusqu’à soixante-quinze ans.
Les chercheurs participants reconnaissent qu’il peut prendre plusieurs années de tests continus avant que le traitement ne soit accepté comme norme de soins.
