Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : un traitement à base d’ARN semble prometteur dans les modèles de souris

Selon un article de Charcot-Marie-Tooth News, une étude récente a démontré les impacts potentiels d’une thérapie à base d’ARN comme traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Le traitement a pu normaliser les facultés motrices et la force musculaire dans deux modèles murins différents de la maladie, y compris un modèle destiné à représenter une maladie grave. De plus, le traitement a pu contrôler les niveaux de PMP22, une protéine considérée comme un biomarqueur clé dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A).

À propos de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie héréditaire du système nerveux périphérique. Elle est caractériseé surtout par une perte progressive de la sensation tactile et du tissu musculaire dans plusieurs parties différentes du corps. La cause de cette maladie est généralement liée à une mutation génétique, mais la mutation impliquée varie en fonction de la variante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth, tous les types hormis le type 2 ayant un effet de démyélinisation. Au lieu de cet effet, le type 2 endommage l’axone neuronal. Les symptômes comprennent des pieds creux, une fonte musculaire (généralement dans les bras, dans les jambes et dans les mains), des spasmes musculaires douloureux, une perte de sensation dans les membres, une scoliose, des difficultés à parler, à mâcher et à avaler, et des tremblements. Le traitement comprend généralement une thérapie et une intervention chirurgicale afin de maintenir les fonctions. Il n’y a pas de remède. La maladie peut survenir tôt dans la vie ou aussi tard que la trentaine ou la quarantaine. Pour en savoir plus sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, cliquez ici.

À propos de l’étude

Ces résultats encourageants pourraient aboutir à une approche plus précise du traitement de cette forme de maladie et pourraient également avoir des implications pour d’autres troubles. L’étude originale se trouve dans la revue Communications Biology.

Le type 1A est la forme la plus répandue de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et a été lié de manière décisive à une duplication impactant le gène PMP22, qui provoque la surproduction de cette protéine, déclenchant la démyélinisation. Une équipe de scientifiques en France a travaillé sur une thérapie spéciale utilisant de petits ARN interférents (pARNi) afin de réduire la PMP22.

Les chercheurs ont testé plusieurs pARNi et ils ont enfin trouvé un pARNi qui pouvait entraîner une réduction d’environ 50 %. Cependant, le traitement n’a eu aucun effet dans le modèle de souris jusqu’à ce qu’il soit associé au squalène, qui a protégé le pARNi de la dégradation. Deux modèles de souris ont été testés, recevant une dose de 0,5 mg / kg deux fois par semaine pendant une période de 20 jours.

La thérapie a semblé avoir des avantages à long terme car les effets ont continué à être observés pendant trois semaines après la dose finale. En fin de compte, cette approche semble être un traitement prometteur de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A.


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