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Je suis né en 1960 à Chicago, IL et ils savaient que quelque chose n’allait pas quelques secondes après ma naissance; quoi, ils n’avaient aucune idée. Ma mère (j’étais son troisième enfant) a dit que je ressemblais à une poupée de chiffon sans force du tout. Je ne pouvais même pas saisir un doigt. J’avais aussi des fontanelles plus grandes que la normale. Ils ont dit que je pourrais être une petite personne en raison de la longueur disproportionnée de mes bras et de mes jambes par rapport au torse. Bien sûr, il n’y avait pas d’échographie prénatale à l’époque, donc ils ne pouvaient pas dire que j’avais des os fracturés dans l’utérus. Ils m’ont renvoyé chez moi et en quelques semaines, j’ai développé une pneumonie. Je n’ai pas réussi à grandir le premier mois. J’ai été envoyée à l’hôpital Children’s Memorial de Chicago pour le diagnostic et le traitement de la pneumonie. Après des semaines de tests sanguins, les spécialistes ont dit qu’ils étaient sûrs à 90% que j’avais une hypophosphatasie (HPP), mais cliniquement, je me suis présenté avec une sclérotique bleue, le gros point mou sur ma tête, les os longs courbés et la petite poitrine en tonneau de pectus qui pourrait être une ostéogenèse. umperfecta (OI).
Comme j’avais une ALP extrêmement basse et que j’avais des os longs courbés, ils ont dit que c’était du HPP infantile et non de l’OI. Au moment où les résultats des tests sanguins ont été éclaircis, ma pneumonie s’est éclaircie (j’étais dans une tente O2 pendant 3 semaines; ils n’ont pris aucune radiographie du corps entier dont mes parents pourraient se souvenir). Avant mon départ, les médecins ont dit à mes parents qu’il n’y avait pas de traitement contre l’HPP; M’a renvoyé à la maison et a dit à maman et papa de m’aimer tous les jours parce que je ne vivrais pas et si je réussissais à traverser la petite enfance, je ne vivrais certainement pas au-delà de 3 ans car aucun bébé atteint de HPP ne le faisait. Si par un hasard incroyable je faisais plus d’un an, je serais mentalement handicapé et je ne marcherais ni ne parlerais jamais. Ils ont dit à mes parents que lorsque j’arrêtais de respirer et que je devenais bleu, je voulais simplement m’emmener à l’hôpital le plus proche pour certifier le certificat de décès. En sortant, les médecins ont déclaré: «Au fait, si elle vit encore dans 3 ans, nous serions ravis de la voir pour un rendez-vous de suivi.»
Alors, mes parents m’ont ramené à la maison et m’ont traité comme un bébé normal. L’heure du repas était mauvaise, maman me donnait du lait maternisé, mais je ne la tolérais pas très bien. Elle a dit que j’allais sucer un biberon comme tous les autres bébés, mais quand j’aurais fini, elle marchait vers l’évier et je le jetais. Je mangerais 2 onces et jetterais 3 onces. Je ne prenais pas de poids, mais d’une manière ou d’une autre, j’ai gardé suffisamment de formule pour survivre. À l’âge de 3 mois, j’avais eu 2 épisodes de pneumonie et le médecin de famille a recommandé une formule à base de viande sans produits laitiers. J’ai arrêté de vomir tout de suite et j’ai commencé à prendre du poids lentement. Je pesais 6 lb 2 oz à ma naissance et à mon premier anniversaire, je pesais un peu plus de 9 lb 4 oz et portais des vêtements de 8 mois qui étaient beaucoup trop grands. Maman a dit que j’avais la taille d’un enfant de 6 mois mais que je pouvais à peine tenir la tête haute et que mes jambes ne donnaient jamais beaucoup de coups ou ne bougeaient jamais beaucoup. Cependant, mes mains étaient toujours occupées. Même si je ne pouvais pas bouger mes bras, mes mains jouaient et sentaient tout ce que mes parents y mettaient. Mon tonus musculaire à un an était celui d’un enfant de 3 mois. J’étais très flexible mais je devais faire attention à ne pas permettre aux articulations de s’hyperétendre.
À 6 mois, j’ai eu mes premières fractures notables du fémur en faisant ma sieste de l’après-midi. Je me suis réveillé en hurlant et je n’ai pas voulu m’arrêter et elle a remarqué que mes jambes avaient l’air déplacées. Maman a décidé de m’emmener aux urgences où ils ont jeté une attelle de spica avec des bandages as (je pense que maintenant vous l’appelez dalle) les deux jambes et m’ont renvoyé chez moi.
À l’urgence, ils ont dit à maman que l’HPP s’accompagnait de fractures. Elle a dit que cela ne lui avait jamais été dit au Mémorial des enfants. Au moins, ils n’avaient pas dit que je pouvais me fracturer avec peu ou pas de traumatisme. Elle savait que HPP avait des os mous mais pas cassants. Pendant leur séjour aux urgences, ils ont pris une radiographie du corps entier et ont découvert que j’avais d’autres fractures à différents stades de guérison. Il y en avait environ 5 à 8. Il était difficile de tous les dénombrer car les os étaient presque transparents sur les radiographies. Ils ont également dit à ma mère que la radiographie du crâne avait l’air normale, sauf qu’il y avait des signes évidents de Wormian, ou ce qu’on appelle le crâne battu en cuivre. À ce moment-là, maman n’avait aucune idée de ce que c’était et l’orthopédiste des urgences ne s’en souciait pas car il cherchait des signes d’hydrocéphalie car ma tête était disproportionnée par rapport au reste de mon corps. Elle demande pourquoi je n’ai pas donné de coups de pied dans mes jambes comme le font les bébés normaux et l’orthopédiste a dit: «les fémurs continuent de se casser comme ses côtes». C’est quand il a dit que j’avais un développement de côtes perlé et une poitrine en tonneau avec un début de pectus léger.
J’ai continué à me fracturer et à déplacer tous les os longs supérieurs et inférieurs au moins 1 à 2 fois par an. C’était sans compter les petites fissures qui n’avaient pas besoin de traction. Maman a appris à attacher mes membres et nous n’allions pas aux urgences à chaque fois que quelque chose se fissurait. Au début des années 60, le seul traitement consistait en des semaines de traction (après l’âge de 18 mois) dans les hôpitaux, puis un plâtre spica pour redresser les os fléchis. Avec toutes les semaines de traction (parfois jusqu’à 10 semaines et encore 8 semaines dans un plâtre de spica), je développais une pneumonie, alors ils mettaient simplement un spica et m’envoyaient à la maison avec des antibiotiques, les os toujours déplacés.
1963 à 1965
J’avais maintenant 3 ans, alors maman a pris rendez-vous avec le spécialiste du Children’s Memorial. Oui, j’étais encore de petite taille et je grandissais avec les bras et les jambes fléchis, mais j’étais capable de marcher dans la maison quand je n’avais pas de fémur cassé. Même si je suis devenu bleu plusieurs fois selon ma mère, je recommencerais à respirer d’une manière ou d’une autre. Quand je suis retourné chez le spécialiste du mémorial des enfants et que je suis entré; ils sont presque morts d’après mes parents. Ils ont dit: «Que nourrissez-vous cet enfant et quelle thérapie spéciale faites-vous pour l’avoir maintenue en vie?» Maman a dit: «rien de spécial, juste des préparations à base de viande quand elle était bébé, puis j’ai retiré 99% des produits laitiers de son alimentation habituelle.» Elle a expliqué qu’elle pensait que j’y étais allergique.
Ils ne pouvaient pas croire que j’avais déjà 16 fractures et que j’étais capable de marcher. Ils ont dit qu’il était inouï pour un HPP infantile d’être aussi fragile et encore en vie à 3 ans et avec un QI normal (pas d’hydrocéphalie ou de sténose crânienne visible).
En 1963, j’ai vu pour la dernière fois le spécialiste du Children’s Memorial ou toute autre personne ayant étudié le HPP. Mes parents ont pensé pourquoi ils devraient payer de l’argent (l’assurance à l’époque ne payait pas les spécialistes) à ces médecins s’ils ne savaient pas ce qui se passait? Mes parents leur ont dit qu’ils avaient posé le mauvais diagnostic de HPP et que mes nouveaux diagnostics étaient une IO avec une ALP basse inexpliquée.
Je n’avais qu’un médecin de famille et un orthopédiste local pour s’occuper de moi. J’ai continué à passer la plupart de mes journées à l’intérieur et à l’extérieur de l’hôpital avec des fractures. J’ai même fait venir des instituteurs à l’hôpital pour des cours. Je n’ai jamais manqué de notes et j’avais en fait 2 années d’avance pour mon âge. Deux fois à l’âge de 3 et 5 ans, j’ai fait face à une pneumonie. Quelque chose a arrêté mon cœur mais ils ont pu me ressusciter avec des médicaments. Ils n’ont pas osé faire de la RCR de peur de me faire tomber complètement la poitrine.
1966
À l’automne 1966, j’étais sur ma 9e fracture déplacée du fémur (fracture totale des os, y compris les doigts, les orteils, le poignet, les côtes, les bras, les fractures par compression des vertèbres = 28). L’orthopédiste a commencé à remettre en question le diagnostic de HPP et a dit de demander à ma mère si cela lui dérangerait s’il faisait des tests supplémentaires pendant que j’étais en traction. Il voulait également tester toute la famille.
Ils ont prélevé du sang deux fois par jour pendant une semaine et ont pris de nombreuses radiographies. 5 semaines plus tard, ils ont appelé ma mère dans une autre pièce quand elle est venue me rendre visite et m’a dit qu’ils avaient des découvertes à partager. Ils lui ont dit que je n’avais pas de HPP mais que j’avais une IO avec une ALP extrêmement basse inexpliquée. Ils étaient sûrs à 100% parce qu’ils n’avaient trouvé aucune information publiée selon laquelle un enfant HPP se fracturait autant et parce que je pouvais respirer par moi-même. Ils ont commencé à lui parler d’OI et comment j’allais encore avoir des os fragiles. Mon orthopédiste a dit qu’ils avaient envoyé le résultat de mon test et une partie de mon sang à 2 autres établissements médicaux en dehors de l’État. Ils ont tous convenu que je n’avais pas présenté suffisamment de preuves cliniques pour avoir un HPP infantile. Ce doit être OI.
La seule chose que le test sanguin a montré était que l’ALP était exceptionnellement faible (15 était mon ALP à 6 ans). Ma mère se souvient parce que la sienne avait 24 ans et les papas 26 ans et mes sœurs 25 ans et mes sœurs 25 ans. Mon frère était normal à environ 120 ans. tout le monde sauf moi et c’était dans une fourchette normale élevée. De plus, j’avais des dents tachées de brun et d’apparence transparente (Dentinogenesis Imperfecta). Vous pouvez tous les agiter. Je n’ai pas eu de perte précoce anormale des dents avec mes dents de lait. Mais mes dents montraient une grosse pulpe et des racines peu profondes dans les os. Les dents présentaient également une usure anormale et des écaillements avec des crêtes.
Ainsi, le seul diagnostic qui avait du sens était l’OI en raison des fractures persistantes et du taux de guérison normal à légèrement lent. Je n’ai jamais eu de pseudarthrose, les articulations flexibles, ma poitrine en tonneau, les poumons extrêmement petits et d’autres déformations osseuses qui tous indiquaient une OI. Puisqu’en 1965, il n’y avait pas de traitement médical pour l’une ou l’autre condition, il n’y avait rien d’autre à faire que de réparer les pauses quand elles se produiraient comme nous l’avions fait. Mes parents et moi avons juste pensé que nous avions un nouveau nom pour ce que j’avais et avons continué avec la vie.
