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Devenir un nouveau parent est toujours effrayant. Il y a beaucoup de soucis et de préoccupations: installer une crèche, prendre les bonnes décisions, et bien sûr, la santé du bébé. Samantha et Jeremy ont vécu tous ces soucis lors de la préparation de la naissance de leur fille Stella. Afin de faire tout ce qu’ils pouvaient, ils ont opté pour le dépistage génétique. Les résultats n’étaient pas ceux que tout le monde attendait; Stella avait une atrophie musculaire spinale (SMA). 

À propos de l’atrophie musculaire spinale 

La SMA est un ordre génétique rare caractérisé par une faiblesse musculaire et une dégénérescence. Elle affecte une personne sur 10 000, mais sa gravité peut varier d’une personne à l’autre. Une mutation dans le SMN1 provoque cette condition, et elle provoque la perte de motoneurones dans la moelle épinière et le tronc cérébral. En raison de cette perte, les muscles s’affaiblissent et s’atrophient, en particulier les muscles utilisés pour marcher, respirer, avaler, ramper, s’asseoir et bouger la tête. Les symptômes de cette condition dépendent de la gravité et du type de SMA. 

Le type I est le plus grave et est diagnostiqué après la naissance. Les symptômes de ce type comprennent un retard de développement, l’incapacité de s’asseoir ou de bouger la tête et des difficultés à respirer et à avaler. Le type II est diagnostiqué chez les enfants entre six et douze mois, et ils éprouvent des difficultés à se tenir debout et à marcher. Ceux qui ont le type III sont diagnostiqués entre la petite enfance et l’adolescence et ne peuvent pas marcher ou monter les escaliers de manière autonome. Le type IV survient chez les adultes de plus de 30 ans et est le type le moins grave. Les personnes atteintes de cette forme de SMA ont généralement une légère faiblesse musculaire, des problèmes de respiration, des contractions ou des tremblements. 

Une fois ces symptômes remarqués, un diagnostic est confirmé par un examen neurologique et des tests génétiques. Bien qu’il n’y ait pas de remède pour la SMA, il existe des traitements disponibles. La physiothérapie, les appareils orthopédiques et la chirurgie peuvent tous aider à améliorer le mouvement. L’assistance respiratoire non invasive et les trachéostomies peuvent résoudre les problèmes de respiration, tandis que la gastrostomie peut aider à manger. Spinraza est le premier traitement approuvé par la FDA pour la SMA, et Zolgensma et Evrysdi ont également été récemment approuvés. 

L’histoire de Stella 

Les parents de Stella voulaient faire tout ce qu’ils pouvaient pour préparer son arrivée. La propre mère de Samantha a été adoptée, ce qui signifie qu’une grande partie de ses antécédents médicaux est un mystère. Pour remédier à cette situation, l’obstétricien a suggéré un dépistage génétique pour voir si elle était porteuse de maladies héréditaires. À la surprise de tout le monde, elle l’était. 

Samantha portait la mutation responsable de la SMA, mais cela ne concernait toujours pas le médecin. Il leur a dit que leur inquiétude devrait être minime en raison de la rareté de la SMA et du manque d’antécédents familiaux des deux côtés. Même après la naissance de Stella, il ne semblait pas y avoir de raison de s’inquiéter. Elle a réussi tous les tests réflexes qui lui ont été présentés, et les médecins n’ont soulevé aucune inquiétude lors de ses rendez-vous de suivi pour nouveau-nés. 

Comme la famille est originaire de l’Arizona, où la SMA n’est incluse dans aucun panel de dépistage néonatal, la SMA n’a été élevée que trois semaines après la naissance. L’un des canaux lacrymaux de Stella s’est obstrué, ce qui a incité ses parents à l’emmener chez le médecin. C’est là que les premières préoccupations ont été exprimées. 

Après avoir regardé le médecin tester les réflexes de Stella et devenir de plus en plus inquiète, Samantha l’a informé qu’elle était porteuse de SMA. Aussitôt, il a envoyé la famille chez un spécialiste de l’hôpital pour enfants local. C’est là que Stella a été officiellement diagnostiquée avec une SMA de type 1. 

Jeremy et Samantha ont été dévastés, immédiatement inquiets de perdre leur fille. Les médecins n’auraient même pas cette conversation, car il existe actuellement plusieurs options de traitement pour la SMA. La FDA a récemment approuvé un certain nombre de médicaments, qui améliorent tous la qualité et la durée de vie. 

Maintenant que Stella suit un traitement depuis un certain temps, sa famille est ravie de constater les améliorations qu’elle a apportées. Elle a atteint un certain nombre de jalons de développement et est maintenant une petite fille pétillante et énergique. L’une de ses activités préférées est de chasser le chien de la famille dans son fauteuil roulant. 

Sa mère est si fière de sa fille et si excitée qu’elle est capable de vivre une vie heureuse. Pour s’assurer que Stella s’aime et s’accepte, elle a trouvé des livres avec des protagonistes en fauteuil roulant, lui a offert une poupée qui utilise également un fauteuil roulant et d’autres aides à la mobilité, et s’est connectée avec d’autres patients SMA et leurs familles. 

Avoir hâte de 

Inspirés par le parcours SMA de sa fille, Samantha et Jeremy ont commencé à travailler dans le domaine du plaidoyer et de l’éducation. Ils ont établi des liens avec un certain nombre d’organisations de patients, qui ont également été en mesure de fournir un soutien et des ressources. Cure SMA, la Muscular Dystrophy Association et d’autres organisations à but non lucratif ont fait partie intégrante du parcours de la famille. 

La famille souhaite également faire pression pour que la SMA soit ajoutée au dépistage néonatal dans son pays d’origine. Le diagnostic précoce permet une intervention précoce, ce qui est absolument nécessaire pour ces patients. Ils travaillent avec d’autres défenseurs, comme la Marche des dix sous, pour demander ce changement. 

Vous pouvez en savoir plus sur leur histoire ici.